BIGH3基因

作品数：16被引量：48H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：邹留河金涛葛红岩董微丽刘平更多>>
相关机构：首都医科大学哈尔滨医科大学浙江大学浙江大学医学院附属第一医院更多>>
相关期刊：《中国医科大学学报》《中华眼科杂志》《同济大学学报（医学版）》《安徽医科大学学报》更多>>
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BIGH3基因在角膜疾病及糖尿病视网膜病变中的研究新进展被引量：3
《国际眼科杂志》2017年第3期449-450,共2页宋凡倩 高宁宁 葛红岩 
国家自然科学青年基金项目(No.81300728);黑龙江省教育厅面上项目(No.12541516)~~
BIGH3基因在眼部疾病中起重要作用。一方面,与角膜疾病的发生息息相关,BIGH3基因可以抑制角膜新生血管形成,导致角膜营养不良,参与圆锥角膜形成;另一方面,可以导致糖尿病视网膜病变中新生血管的生成,有最新实验证明,巨噬细胞分泌的TGF...
关键词：BIGH3 角膜新生血管 角膜营养不良 圆锥角膜 糖尿病视网膜病变 
一颗粒状角膜营养不良家系BIGH3基因突变的研究被引量：1
《安徽医科大学学报》2014年第7期999-1002,共4页郑洁 薛敏 张棣 周青 汪渊 李寿玲 
目的对一颗粒状角膜营养不良(GCD)家系进行BIGH3基因突变筛查,以确定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的GCD家系,提取该家系患者及正常者的DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)扩增BIGH3基因的目的片段,纯化后直接测序,用DNAStar软件分...
关键词：角膜营养不良 基因突变 BIGH3基因 
BIGH3^(R555W)突变转基因小鼠模型的建立被引量：1
《同济大学学报（医学版）》2013年第5期11-15,共5页廖昕 王方 崔红平 
上海市科委项目(10140903900
目的建立BIGH3^(R555W)突变转基因角膜营养不良小鼠模型。方法构建以磷酸甘油酸激酶(phosphoglycerate kinase,PGK)为启动子的BIGH3(M)-IRES-EGFP重组质粒载体,通过原核显微注射方法将线性化、纯化后的外源质粒注射入C57小鼠受精卵中,...
关键词：BIGH3基因 显微注射 转基因小鼠 
颗粒状角膜营养不良一家系BIGH3基因突变的研究被引量：1
《中国医科大学学报》2011年第3期246-249,共4页侯志强 王薇 张晶 许永根 周臻 黄琛 
北京市科学技术委员会资助项目(D206009000091)
目的对1个颗粒状角膜营养不良家系进行分子遗传学分析,探讨其BIGH3基因突变的类型。方法收集1个颗粒状角膜营养不良家系中2名患者和1名正常成员的外周血5 ml,提取白细胞DNA,利用合成的BIGH3基因第4、11和12外显子的特异性引物,进行PCR扩...
关键词：角膜营养不良 BIGH3基因 突变 杂合子 
人BIGH3基因克隆表达对兔角膜基质细胞黏附和迁移的影响被引量：2
《中国组织工程研究与临床康复》2010年第50期9361-9365,共5页葛红岩 石妍 杨帆 张毅 刘平 刘含若 
黑龙江省攻关课题(GC08C416);哈医大一院院基金(B08-004);黑龙江省教育厅(11551267)~~
背景:BIGH3蛋白位于角膜上皮和基质层,在基质层高表达,先前研究已经发现BIGH3蛋白能促进角膜上皮创伤愈合,为此进一步探讨其对角膜基质创伤愈合的影响。目的:构建人BIGH3基因的原核表达载体,观察其对角膜细胞与细胞外基质黏附和迁移的...
关键词：BIGH3基因 角膜细胞 黏附 迁移 组织构建 
TGFBI基因相关的Thiel-Behnke角膜营养不良家系的建立者效应分析
《中华医学遗传学杂志》2010年第5期489-492,共4页秦雪娇 郭永园 闫实 李龙涛 刘洪臣 赵保光 
教育部留学回国人员科研启动基金（2005）;山东省优秀中青年科学家科研奖励基金（2007BS03056）
目的 对2个Thiel-Behnke角膜营养不良的家系进行基因诊断和建立者效应分析.方法 提取家系A中15名成员（13例患者,2名健康成员）、家系B中14例成员（6例患者,8名健康成员）以及20名健康自愿者的基因组DNA,通过DNA测序检测转化生长因子β...
关键词：Thidl—Behnke角膜营养不良 TGFBI/BIGH3基因 建立者效应 
BIGH3基因定点突变体R555W的构建及其对人角膜上皮细胞的影响被引量：1
《中华眼科杂志》2010年第1期56-61,共6页葛红岩 宋甄 施展 刘平 
基金项目：2008年黑龙江省教育厅课题（11531177）
目的构建野生型BIGH3和突变型R555W—BIGH3基因的真核表达载体，探讨其过表达对人角膜上皮细胞的影响。方法以pMDl8．T／BIGH3载体为模板扩增野生型BIGH3基因全长编码序列，克隆至真核表达载体plRES2-EGFP上，采用快速体外定点诱变技术...
关键词：转化生长因子8 细胞外基质蛋白质类 诱变 定点 上皮 角膜 上皮细胞 转染 细胞凋亡 
BIGH3相关性角膜营养不良的分子遗传学研究进展被引量：4
《眼科研究》2007年第12期986-988,共3页龙燕 顾扬顺 
BIGH3相关性角膜营养不良是临床上一种较常见的致盲性遗传眼病,大多为单基因常染色体显性遗传。其防治的关键在于通过揭示更多BIGH3基因的突变位点及其相关发病机制,以提供准确的临床诊断和基因治疗。近年来的研究表明,位于BIGH3基因4...
关键词：角膜营养不良 BIGH3基因 分子遗传学 
BIGH3基因与人角膜营养不良被引量：8
《国际眼科杂志》2006年第6期1386-1389,共4页葛红岩 刘平 
BIGH3基因突变有关的角膜营养不良现今已是角膜营养不良最常见的遗传学致病因素。在临床上,BIGH3基因突变主要导致两大类角膜营养不良,一类是颗粒状角膜营养不良,另一类是格子状角膜营养不良。阅读了大量关于BIGH3基因导致的角膜营养不...
关键词：BIGH3 角膜营养不良 角膜上皮蛋白 
BIGH3基因在格子状和颗粒状角膜营养不良中的分子基因学研究:间接突变分析的价值
《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》2006年第5期47-48,共2页Grünauer-Kloevekorn C. Brutigam S. Wolter-Roessler M. 王静波 
Background: Mutations of the BIGH3 gene were delineated as the underlying gene defect for corneal dystrophy Lattice Type I (CDL1) and corneal dystrophy Avellino type (CDA) in families with different regional provenanc...
关键词：颗粒状角膜营养不良 BIGH3基因 DA突变分析 基因学研究 分子 格子状 家庭成员 价值 间接 基因组DNA 
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