基因学研究

作品数：58被引量：122H指数：6
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：邱勇王秋菊丁一峰韩艳鑫杨百元更多>>
相关机构：复旦大学北京协和医学院中国人民解放军总医院四川大学华西医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金四川省科技计划项目博士科研启动基金内蒙古自治区自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
DMD基因点突变致Becker型肌营养不良一家系临床和基因学研究
《国际神经病学神经外科学杂志》2025年第1期48-52,共5页梁春雨 陈洁钰 周倩 朱杨帆 杨兴隆 
云南省基础研究专项(202301AS070045)。
目的 探讨DMD基因错义突变导致的Becker型肌营养不良(BMD)一家系的临床和基因学特点。方法 对BMD患者一家系进行临床资料收集,对家系先证者及其母亲进行全外显子二代测序及Sanger验证。结果 家系3代中共有4例男性患者和1例女性携带者。...
关键词：BECKER型肌营养不良 DUCHENNE型肌营养不良 发病机制 治疗 
RNAi技术在昆虫基因组学研究及其生物防控中的研究进展被引量：3
《环境昆虫学报》2023年第6期1514-1524,共11页唱通 赵康竹 汪以馼 乔欢欢 刘文彬 闫春财 
国家自然科学基金(32370489,32170473);组分中药国家重点实验室基金(CBCM2020203)。
RNAi技术是通过将双链RNA(dsRNA)导入宿主细胞,沉默相关基因进而干扰宿主生长发育的一项技术,广泛应用于昆虫的生物防控。近年来,基于RNAi开展昆虫的防控技术研究中发现RNAi的效率受到多方面因素的影响,其中dsRNA的导入途径是关键的影...
关键词：RNAI 生物防控 导入途径 害虫控制 基因学研究 
国内外痛风基因学研究相关文献分析
《山东医药》2022年第14期5-8,共4页张娟 黄逸晨 田晶晶 张燕 沈海丽 
甘肃省科技计划项目(21JR1RA134);甘肃省兰州市科技局科技计划项目(2018-3-48);兰州大学第二临床医学院2021年“萃英学子科研培育计划”项目(CYXZ2021-70)。
目的使用文献计量学方法对国内外痛风基因学相关研究进行分析。方法通过系统检索中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库以及Embase数据库,中文检索词包括“基因”“顺反子”“痛风”“高尿酸血症”“HUA”,英文检...
关键词：痛风基因 研究进展 计量学分析 趋势分析 
腓骨肌萎缩症2个家系的临床、电生理和基因学研究
《国际神经病学神经外科学杂志》2021年第6期501-505,共5页李朝容 钟成清 杨百元 
四川省科技计划项目(2020YJ0484)。
为了研究腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、电生理以及基因突变的特点,该研究收集2个家系先证者以及发病亲属的临床资料、电生理资料、全血和DNA,进行家系分析及CMT相关基因检测。结果发现家系1为常染色体显性遗传,患者MLPA检测提示PMP22基因...
关键词：腓骨肌萎缩症 周围神经病 PMP22基因 SH3TC2基因 基因突变 
内蒙古牧区蒙古族2型糖尿病肠道菌群基因学研究被引量：6
《公共卫生与预防医学》2019年第6期7-11,共5页张洁 池海谊 苏迪 韩东升 金智敏 康静 王振艳 徐焱成 刘修卫 
内蒙古自治区自然科学基金项目(2017MS0872);国家自然科学基金面上项目(81970718)
目的研究选择生活环境及生活习惯与汉族明显不同的牧区的蒙古族2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)患者为研究对象,与蒙古族健康人群进行对照,使用16s高通量测序的方法研究蒙古族2型糖尿病与肠道菌群失衡的关系,有可能成为未来...
关键词：蒙古族 2型糖尿病 肠道菌群 
先天性肌强直一家系以及散发患者一例的临床、电生理、基因学研究
《国际神经病学神经外科学杂志》2019年第4期364-367,共4页杨华君 赵洪鉴 杨兴隆 
云南省卫生单位内设研究机构科研项目(2018NS0102);昆明医科大学第一附属医院博士基金(2017BS005);云南省科技厅—昆明医科大学应用基础研究联合专项面上项目(201801CH00572)
目的探讨先天性肌强直一家系和散发患者一例的临床、电生理、基因学特点。方法对先天性肌强直的一家系和一例散发的患者进行详细的临床资料搜集,对家系先证者以及相关的亲属进行CLCN1和SCN4A基因测序。结果家系中3代共有7例患者,其中5...
关键词：先天性肌强直 CLCN1基因 SCN4A基因 
机械瓣膜置换术后稳定期华法林抗凝治疗质量评价及其基因学研究被引量：7
《中国胸心血管外科临床杂志》2019年第7期681-687,共7页任荣 钱永军 黄云 李涛 肖锡俊 
四川省科技计划重点研发项目(2017SZ0056);四川省卫生和计划生育委员会科研课题(17PJ177);国家老年疾病临床医学研究中心(四川大学华西医院)立项资助课题(Z2018B19);四川省干部保健科研课题(2019-101)
目的评价机械瓣膜置换手术后稳定期患者的华法林抗凝治疗质量,观察复方丹参片对机械瓣膜置换术后患者华法林抗凝治疗效果的影响,VKORC1、CYP2C9及CYP4F2的基因多态性对机械瓣膜置换术患者术后稳定期华法林敏感及华法林抵抗的影响。方法2...
关键词：机械瓣膜置换 抗凝治疗质量 治疗范围时间 华法林敏感 华法林抵抗 基因 剂量预测 
幼年型粒单核细胞白血病的临床及基因学研究被引量：5
《中国当代儿科杂志》2019年第4期365-369,共5页曾敏慧 贺湘玲 杨明华 郑敏翠 万伍卿 邹润英 陈可可 
儿童实体肿瘤精准诊疗的基础与临床研究(2018SK21216);湘财教指[2018]55号
目的对幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患儿进行临床及基因学特点分析,探讨基因型与预后的关系。方法收集15例临床诊断JMML患儿的临床资料,采用二代测序方法进行JMML常见突变基因检测。结果 15例JMML患儿中男女比例为6.5:1,发病年龄为19(2...
关键词：幼年型粒单核细胞白血病 基因突变 预后 儿童 
炎症性肠病基因学研究进展和应用价值被引量：5
《胃肠病学》2019年第1期1-4,共4页刘占举 方蕾蕾 
国家自然科学基金重点项目(81630017;81770546)
炎症性肠病(IBD)是发生于胃肠道的不明原因慢性非特异性炎症性疾病,其发生可能与肠黏膜免疫应答异常、肠道微生物、肠黏膜屏障损伤、遗传易感性以及环境等因素有关。近年来,IBD基因学研究取得巨大进展,并对临床转化和应用有重要帮助,尤...
关键词：炎症性肠病 疾病遗传易感性 易感基因 临床应用 
2例肢带型肌营养不良患者的临床、病理学、基因学研究被引量：2
《临床与病理杂志》2018年第12期2724-2729,共6页杨百元 何度 杨兴隆 徐严明 
四川省科技厅应用基础研究(2014JY0247);云南省卫生单位内设研究机构科研项目(2018NS0102);昆明医科大学第一附属医院博士基金(2017BS005)~~
对2例肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)患者的临床特点进行分析,并进行相应的肌肉病理学检查,最后通过全外显子测序确定患者的致病基因。病例1进行了肌肉活检,结果支持Dysferlin病;并在其DYSF基因第50号外显子区...
关键词：肢带型肌营养不良 全外显子测序 肌肉活检 
全选清除导出
共6页<123456>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部