先天性肌强直

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先天性肌强直
《中国实用乡村医生杂志》2021年第4期17-18,共2页
文章介绍了先天性肌强直的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗.
关键词：先天性肌强直 概述 病因 流行病学 临床表现 辅助检查 诊断 治疗 
先天性肌强直一家系的临床与基因分析
《中国实用神经疾病杂志》2020年第23期2112-2116,共5页曹小丽 覃秋燕 黄文 
广西青年基金项目(编号:2017GXNSFBA198067)。
目的分析一个疑似先天性肌强直家系的临床表现、电生理及致病基因突变,为提高该病诊断能力提供方法。方法观察2019-01就诊于广西医科大学第一附属医院的先天性肌强直先证者的临床特点、实验室检查,提取研究对象基因组DNA进行高通量全外...
关键词：先天性肌强直 CLCN1基因 致病突变 临床表型 高通量测序 
中青年女性,双下肢僵硬20余年,双下肢乏力伴疼痛1个月余——先天性肌强直合并Hoffmann综合征
《中国神经精神疾病杂志》2020年第12期759-762,共4页苏牟潇 笪宇威 杨卜凡 陈立芳 
1资料患者,女,34岁,因“双下肢僵硬20余年,双下肢乏力伴疼痛1个月余”入院。患者14岁左右出现久站后需原地活动数秒才能行走,略感双下肢乏力,20岁出现双手紧握后不易松开,寒冷时明显。入院前1个月,出现双下肢无力、肌肉酸痛、僵硬明显,...
关键词：先天性肌强直 脑膜刺激征 颅神经检查 中青年女性 双下肢乏力 四肢腱反射 共济运动正常 肌张力 
先天性肌强直一家系以及散发患者一例的临床、电生理、基因学研究
《国际神经病学神经外科学杂志》2019年第4期364-367,共4页杨华君 赵洪鉴 杨兴隆 
云南省卫生单位内设研究机构科研项目(2018NS0102);昆明医科大学第一附属医院博士基金(2017BS005);云南省科技厅—昆明医科大学应用基础研究联合专项面上项目(201801CH00572)
目的探讨先天性肌强直一家系和散发患者一例的临床、电生理、基因学特点。方法对先天性肌强直的一家系和一例散发的患者进行详细的临床资料搜集,对家系先证者以及相关的亲属进行CLCN1和SCN4A基因测序。结果家系中3代共有7例患者,其中5...
关键词：先天性肌强直 CLCN1基因 SCN4A基因 
先天性肌强直诊治指南
《中国实用乡村医生杂志》2019年第5期11-12,共2页无 
文章介绍先天性肌强直诊治指南。
关键词：先天性 肌强直 诊断 治疗 指南 
拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习
《中国现代神经疾病杂志》2019年第5期349-353,共5页钟洁 林金福 张成 钟欣静 陈雪玲 利婧 朱瑜龄 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771359);国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81601087);广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153)~~
目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)及CLCN1基...
关键词：先天性肌强直 三嗪类 基因 突变 误义 系谱 
I1363T突变致人骨骼肌电压门控钠通道快失活受损的机制
《浙江大学学报（医学版）》2019年第1期12-18,共7页唐思阳 叶佳 李月舟 
国家重点基础研究发展计划(2014CB910302)
目的:探究人源骨骼肌电压门控钠通道hNav1.4 I1363T突变体导致患者出现先天性副肌强直症状的机制。方法:利用氨基酸序列比对,检测hNav1.4 I1363位点的保守性;将hNav1.4蛋白的羧基端融合荧光蛋白mCherry,利用共聚焦显微镜观察hNav1.4野...
关键词：骨骼肌/病理生理学 先天性肌强直/遗传学 基因表达 电压门控钠通道/遗传学 突变 转染 
先天性肌强直一家系的CLCN1基因突变分析
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期400-402,共3页荆凤 李海江 杨丹 陈涛 刘月仙 余立丹 
目的探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1（chloride channel1，cLCN1）基因突变特点。方法收集先证者和其父母的临床资料并进行综合分析。用PCR方法对先证者及其父母、弟弟的CLCN1基因进行DNA测序。结果先证者CLCN1基因第8及11外...
关键词：先天性肌强直 离子通道蛋白-1 错义突变 复合杂合突变 
先天性肌强直1例报告被引量：1
《中国神经精神疾病杂志》2017年第6期377-378,共2页顾平 孙正芹 王文婷 韩瑞 王大力 
先天性肌强直（myotonia congenital,MC）是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显性遗传的Thomsen型及常染色体隐性遗传的Becker型。目前,国外对MC相关CLCN1基因突变报道较多,而国内CL...
关键词：先天性肌强直 CLCN1基因 基因变异 
远端型肌营养不良患者两次手术麻醉一例
《临床麻醉学杂志》2015年第7期722-723,共2页刘博 
患者,女,64岁,体重70kg,身高158cm,BMI 28.0,右乳浸润性癌,拟行右乳癌改良根治术。既往远端型肌营养不良症50年,14岁时发病,28岁时肌活检确诊肌营养不良症,远端型,进行性加重,2006年双下肢不能活动长期卧床。2011年于我院在全麻下行腹...
关键词：肌营养不良 乳癌改良根治术 浸润性癌 非去极化肌松药 肌活检 肌肉病 手术时间 中央轴空 先天性肌强直 假性肥大 
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