先天性肌强直1例报告  

作　　者：顾平[1] 孙正芹 王文婷[1] 韩瑞[1] 王大力 

机构地区：[1]河北医科大学第一医院神经内科,唐山063000 [2]华北理工大学附属医院神经内科

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2017年第6期377-378,共2页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

摘　　要：先天性肌强直（myotonia congenital,MC）是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显性遗传的Thomsen型及常染色体隐性遗传的Becker型。目前,国外对MC相关CLCN1基因突变报道较多,而国内CLCN1基因确诊的MC仅有几个家系报告，且临床医师对此病缺乏足够的认识，容易漏诊。本文报告1例MC，对其临床特征及CLCN1基因进行探讨，以期提高临床工作者对此病的诊治能力。

关 键 词：先天性肌强直 CLCN1基因 基因变异 

分 类 号：R746.9[医药卫生—神经病学与精神病学]