薛敏

作品数：4被引量：8H指数：2
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供职机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
发文主题：突变检测遗传学遗传筛查开角型系谱更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
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一颗粒状角膜营养不良家系BIGH3基因突变的研究被引量：1
《安徽医科大学学报》2014年第7期999-1002,共4页郑洁 薛敏 张棣 周青 汪渊 李寿玲 
目的对一颗粒状角膜营养不良(GCD)家系进行BIGH3基因突变筛查,以确定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的GCD家系,提取该家系患者及正常者的DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)扩增BIGH3基因的目的片段,纯化后直接测序,用DNAStar软件分...
关键词：角膜营养不良 基因突变 BIGH3基因 
一先天性无虹膜家系PAX6基因的突变检测被引量：2
《安徽医科大学学报》2013年第8期945-948,共4页张棣 周青 薛敏 汪渊 李寿玲 
目的对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行配对盒基因(PAX6)突变检测,以鉴定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系,采集该家系患者及其家族成员的外周血,提取基因组DNA,利用PCR扩增PAX6基因的全部外显子及...
关键词：先天性无虹膜 PAX6基因 剪接突变 
一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因的突变检测被引量：2
《安徽医科大学学报》2012年第5期527-530,共4页薛敏 高次子 汪渊 周青 乔丽珊 李寿玲 
目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的...
关键词：睑裂狭小综合征 遗传 FOXL2基因 突变 
一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查被引量：3
《安徽医科大学学报》2011年第3期265-269,共5页高次子 李寿玲 江江 汪渊 周青 孙安 薛敏 
目的对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼(POAG)家系患者进行临床特点的观察,并对致病基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查。方法收集一常染色体显性遗传的POAG家系,其中8例患者,27例非患者。对该家系POAG患者进行视力、眼...
关键词：青光眼 开角型/遗传学 系谱 突变 遗传筛查 
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