PAX6基因

作品数：66被引量：72H指数：5
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PAX6新发移码和无义变异导致中国先天性无虹膜病一家系临床表型和基因型分析
《中华实验眼科杂志》2024年第10期927-931,共5页王冬冬 杜娇 黄子旭 但汉东 林作鹏 宋宗明 
中原科技创新领军人才项目(224200510013)。
目的分析先天性无虹膜病一家系的临床表现及其致病原因,并分析候选变异对蛋白结构的影响。方法采用家系调查研究方法,收集2023年6月于河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族先天性无虹膜病一家系2代3人的临床资料,其中患者1例。详细...
关键词：无虹膜 家系 移码变异 PAX6基因 基因分析 
采用眼科靶向Panel基因检测技术分析中国汉族孤立型无虹膜家系临床和遗传学特征
《中国处方药》2024年第7期192-194,共3页任玥 刘姝 王迪 王卓实 庞继景 
沈阳市科技计划项目(20-301-4-00)。
目的分析先天性无虹膜家系的临床表型及致病基因。方法采用家系调查研究方法,收集2022年7月就诊于沈阳何氏眼科医院的一个中国汉族先天性无虹膜家系,对先证者进行全面的眼科检查,收集该家系成员血液样本,利用高通量基因测序技术(NGS)的...
关键词：先天性无虹膜 基因检测 PAX6基因 
先天性无虹膜1家系临床特征及基因检测分析
《陆军军医大学学报》2024年第11期1277-1283,共7页李伟候 刘丹宁 
目的分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异。方法收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析。结果本家系中4名发...
关键词：PAX6基因 基因突变 先天性无虹膜 同源建模 
先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的PAX6基因新突变
《中华实验眼科杂志》2022年第10期966-971,共6页顾静 易浩安 查旭 孔艳波 江伟阳 杨芳 李凡 何永蜀 
昆明医科大学第二附属医院院内科研项目(2020yk001)。
目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法,2020年2月于云南省残疾人康复中心和昆明医科大学第二附属医院眼科收集云南汉族先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系,对先证者及其父...
关键词：虹膜疾病 眼组织缺损 白内障 家系 基因检测 PAX6基因 移码突变 新发突变 
先天性无虹膜症PAX6致病基因分析及其分子诊断研究
《医学信息》2022年第10期78-82,共5页魏谭伟 
先天性无虹膜症是一种眼部虹膜组织高度发育不良导致视功能严重异常的遗传病,其发病机制非常复杂,主要与调控虹膜发育的基因表达有关,其中最重要的调控基因是人类配对盒基因6(PAX6)。在眼部发育过程,PAX6由于各种原因发生基因突变导致...
关键词：先天性无虹膜症 PAX6基因 分子诊断 基因突变 
miR-375靶向Pax6基因调控视网膜母细胞瘤Y79细胞增殖凋亡的分子机制被引量：3
《河北医药》2020年第8期1156-1159,共4页桂玉敏 彭建军 郭敬 
目的探讨miR-375对人视网膜母细胞瘤细胞增殖和凋亡的影响及作用机制。方法采用脂质体转染法分别将miR-375 mimics或阴性对照NC mimics转染至Y79细胞,采用qRT-PCR检测转染效率,噻唑蓝比色法(MTT)检测miR-375对Y79细胞增殖能力的影响,流...
关键词：miR-375 PAX6基因 视网膜母细胞瘤Y79细胞 增殖 凋亡 
Peters异常PITX2及PAX6基因型表型分析被引量：1
《国际眼科杂志》2019年第12期2118-2122,共5页孟永 卢国华 谢阳 孙新成 黄丽琴 
常州市卫生局指导性项目(No.WZ201315)~~
目的:分析中国人Peters异常(PA)患者的临床特征,研究Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异情况。方法:选取2016/2019年在常州市第二人民医院及第三人民医院眼科就诊的15例Peters异常患者,并收集详细的相关临床资料。征得患者及其家系成员...
关键词：Peters异常 AXENFELD-RIEGER综合征 PITX2基因 PAX6基因 突变 
Pax6基因在小鼠骨髓间充质干细胞中的过表达
《局解手术学杂志》2019年第10期767-771,共5页方可心 丁玲 辛颖 马静怡 李倩 高杰 
贵州医科大学2018年度学术新苗培养及创新探索专项项目(黔科合平台人才[2018]5779-21);贵州省普通高校科技拔尖人才支持计划[黔科合KY字2016(071)号];贵州省科技支撑计划(黔科合支撑[2017]2970号)
目的体外研究Pax6基因在小鼠骨髓间充质干细胞(BMSCs)中的表达情况。方法利用全骨髓贴壁法体外分离培养小鼠BMSCs,将包装成功的Pax6慢病毒表达颗粒感染BMSCs,经G418梯度及荧光蛋白双筛选后,使用细胞免疫荧光染色、蛋白印迹技术及反转录P...
关键词：PAX6 骨髓间充质干细胞 G418筛选 流式细胞术 
PAX6基因新突变导致先天性无虹膜一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第6期616-619,共4页张钏 郝胜菊 张庆华 周秉博 刘芙蓉 林晓娟 闫有圣 
甘肃省自然科学基金(1606RJZA151,1606RJZA171,18JR3RA036).
目的 确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点.方法 采集患者及其父母外周血提取DNA,对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列PCR-Sanger测序,发现致病位点后,对其父母及150名正常对照进行该位点PCR-Sanger测序以排除多态性.结果...
关键词：PAX6基因 先天性无虹膜 基因突变 
PAX6基因rs667773和rs3026354位点多态性与精神分裂症临床症状的相关性研究被引量：1
《精神医学杂志》2018年第3期205-208,共4页丁玉 杨建立 韩海斌 
天津市卫生局科技基金重点项目(编号:06KR04)
目的探讨PAX6基因rs667773、rs3026354位点多态性与精神分裂症的发病机制及相关临床症状之间的关系。方法选取262例精神分裂症患者(患者组)与318名健康志愿者(对照组),检索HapMap数据库,在PAX6基因的3'非翻译区选2个标签单核苷酸多态性(...
关键词：PAX6 单核苷酸多态性 精神分裂症 精神病症状 
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