先天性无虹膜症

作品数：29被引量：31H指数：3
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：宋书娟李建军吴仁毅姚淇张璐更多>>
相关机构：首都医科大学华中科技大学北京大学厦门大学更多>>
相关期刊：《遗传》《天津医科大学学报》《眼科》《国际眼科杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家教育部“211”工程国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
双眼先天性无虹膜症
《眼科》2024年第6期475-475,共1页王佳琦 赵爽爽 王晨越 庄蕾 
男性,7岁。患儿出生后半年发现双眼眼压高,当时给予降压眼液治疗,具体不详。同时伴双眼畏光、眼球震颤至今。患儿检查配合欠佳。视力:右眼指数/20 cm,左眼指数/30cm,无法矫正。眼压:右眼32mmHg,左眼40mmHg。双眼眼球水平震颤;右眼角膜透...
关键词：晶状体核 悬韧带 晶状体赤道 双眼眼压 晶状体皮质 眼球震颤 玻璃体 弥散光 
先天性无虹膜症是怎么回事
《科学生活》2023年第11期2-3,共2页王丽 
上海市浦江人才计划,项目编号18PJD003。
虹膜是位于眼球角膜和晶状体之间的环状薄膜。虹膜中央的小圆孔被称为瞳孔,光线经瞳孔进入眼内。正常情况下,虹膜可以根据外界光线的强弱使瞳孔缩小或放大,以此来调节进入眼内的光线量,从而使光线聚焦到视网膜上清晰成像。虹膜的颜色由...
关键词：瞳孔缩小 虹膜 外界光线 色素含量 视网膜 晶状体 小圆孔 
先天性无虹膜症PAX6致病基因分析及其分子诊断研究
《医学信息》2022年第10期78-82,共5页魏谭伟 
先天性无虹膜症是一种眼部虹膜组织高度发育不良导致视功能严重异常的遗传病,其发病机制非常复杂,主要与调控虹膜发育的基因表达有关,其中最重要的调控基因是人类配对盒基因6(PAX6)。在眼部发育过程,PAX6由于各种原因发生基因突变导致...
关键词：先天性无虹膜症 PAX6基因 分子诊断 基因突变 
美国上市首款人造虹膜
《家庭用药》2018年第7期5-5,共1页
美国食品和药物管理局近日批准了首款人造虹膜在美国上市，其可通过手术植入患有先天性无虹膜症等疾病的成人和儿童患者的眼中。 一项针对389名成人和儿童虹膜疾病患者进行的临床试验显示，这一产品安全有效。超过70％的患者称畏光状...
关键词：美国食品和药物管理局 人造虹膜 上市 先天性无虹膜症 儿童患者 虹膜疾病 手术植入 临床试验 
先天性无虹膜症并发白内障的研究进展被引量：1
《国际眼科纵览》2018年第1期24-27,共4页王进达 万修华 
北京市科技新星项目（H020821380190;Z131102000413025）;国务院妇女儿童工作委员会课题（2014108）;国家自然科学基金面上项目（30471861;81470635）;北京市眼科研究所引领计划（201515）
先天性无虹膜症是一种少见的眼部遗传病，合并白内障几率很高，通常需要手术治疗，但该类白内障手术难度大、风险高、术后视力提高有限。虹膜型人工晶状体的植入虽然可以改善畏光症状，但存在继发青光眼、角膜内皮失代偿等严重并发症，...
关键词：先天性无虹膜症 白内障 并发症 
先天性无虹膜症青光眼白内障手术后眼压持续升高的再讨论被引量：2
《眼科》2017年第1期66-68,共3页韩冬 吕建华 吴仁毅 郭文毅 李建军 
病例回顾 男性，16岁。自幼双眼视力欠佳，畏光。出生后6个月时因“双眼无虹膜症，先天性青光眼、先天性白内障”在河北省眼科医院行双眼小梁切除术，术后1个月Schiotz眼压计测量眼压：右眼21．5mmHg，左眼23．5mmHg；术后2个月右眼13m...
关键词：先天性无虹膜症 术后眼压 青光眼白内障 双眼小梁切除术 双眼视力 先天性青光眼 先天性白内障 眼压计测量 
一个先天性无虹膜症家系中PAX6基因突变位点的检测被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第4期523-525,共3页陈晶 祝建芳 
目的确定一个先天性无虹膜症家系的PAx6基因致病突变。方法采集先证者及其家系所有成员13人外周静脉血，提取DNA，对先证者PAX6基因的全部外显子进行PCR扩增及测序，发现异常后对家庭所有成员进行PAX6基因的检测，并对160例正常对照的全...
关键词：先天性无虹膜症 PAX6基因 突变 
PAX6基因突变与先天性无虹膜症被引量：1
《基因组学与应用生物学》2016年第3期528-534,共7页张盼 寇瑶 李国清 杜柏均 邵金辉 田静 
西北大学科研启动基金(批准号:PR13098)资助
先天性无虹膜症是一种罕见的人类眼部遗传病,通常由常染色体显性突变引起。主要表现为先天性虹膜缺失或者发育不全,伴随多种眼部异常。其致病基因为PAX6,是PAX家族的成员之一,1991年被定位克隆,从此揭示它对眼发育至关重要的调节作用。...
关键词：PAX6基因 基因突变 先天性无虹膜症 
糖尿病合并先天性无虹膜症家系存在PAX6基因无义突变被引量：1
《临床检验杂志》2014年第7期496-498,共3页乔晨 严明 邱雪平 高嘉嘉 柳洪周 郑芳 
湖北省计划生育委员会项目(JS-2011007)
目的探讨1个糖尿病合并无虹膜症家系成员的基因缺陷及其临床特点。方法收集1个糖尿病合并无虹膜症家系的4名患者和2名健康亲属的外周血标本,提取基因组DNA,针对人类配对盒基因（PAX6）4-13外显子设计引物,采用聚合酶链反应结合直接测序...
关键词：人类配对盒基因 突变 糖尿病 无虹膜症 
先天性无虹膜症一家系报道
《中国优生与遗传杂志》2014年第6期101-101,共1页张剑飞 王亚利 刘利莉 
先天性无虹膜症一般表现为先天性无虹膜或虹膜组织高度发育不良,并伴有白内障,角膜变性及青光眼等,随年龄增长病情逐渐加重,最终大部分导致失明,所以该病是一种严重眼睛出生缺陷。我科于2012年10月收治1例先天性无虹膜患者,对其家系进...
关键词：先天性无虹膜症 家系报道 发育不良 虹膜组织 角膜变性 出生缺陷 临床调查 家系资料 
全选清除导出
共3页<123>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部