寇瑶

作品数：5被引量：8H指数：2
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供职机构：西北大学更多>>
发文主题：表皮生长因子颅缝早闭症纤维致病基因遗传学病因更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《生命科学》《中国脊柱脊髓杂志》《口腔生物医学》《基因组学与应用生物学》更多>>
所获基金：西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室开放基金更多>>
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LPIN1与人类疾病研究进展被引量：2
《生命科学》2020年第11期1151-1158,共8页卢淑娴 吕赵劼 王志浩 寇瑶 田静 
陕西省重点产业创新链(群)社会发展领域重点研发基金(2019ZDLSF02-05);西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室开放基金(ZSK2018010)。
Lipin 1是磷脂酸磷酸水解酶家族重要成员之一,在脂质合成中起着关键作用,同时也作为转录辅助活化因子调节脂质代谢相关基因的表达。LPIN1在人体脂肪组织、骨骼肌、周围神经系统均高表达,LPIN1突变会引起人类肌红蛋白尿症、肌病、脂代谢...
关键词：LPIN1 PAP1 肌红蛋白尿症 肌病 脂质代谢紊乱 2型糖尿病 
低密度脂蛋白受体相关蛋白与骨骼发育及骨相关疾病
《口腔生物医学》2020年第3期191-196,共6页卢淑娴 吕赵劼 王志浩 寇瑶 田静 
陕西省重点产业创新链(群)社会发展领域重点研发基金(2019ZDLSF02-05);西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室开放基金(ZSK2018010)。
低密度脂蛋白受体(LDLR)家族部分成员可作为WNT/β-catenin信号通路的辅助性受体,在骨骼发育及骨稳态维持中起到重要作用。本文总结LDLR家族中4种低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)对骨发育的影响,探讨LRP功能缺失引起的骨质疏松、骨硬化...
关键词：低密度脂蛋白受体 骨稳态 WNT/Β-CATENIN信号通路 骨相关疾病 
颅缝早闭症与FGF信号通路被引量：3
《组织工程与重建外科杂志》2017年第4期215-219,共5页李国清 寇瑶 程铭津 徐胜 田静 
西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室开放基金项目(360011326)
颅缝早闭系由于1条或多条颅缝早期融合而引发的各种头颅畸形,导致患儿容貌畸变,阻碍正常发育。其确切的病理机制仍然未知,但成纤维表皮生长因子(FGF)似乎在颅缝正常发育过程中起着非常重要的作用。本文总结了目前已报道的与遗传相关的...
关键词：颅缝早闭症 致病基因 遗传模式 成纤维表皮生长因子 
先天性脊柱侧凸遗传学病因的研究进展被引量：2
《中国脊柱脊髓杂志》2016年第7期650-653,共4页寇瑶 杜柏均 田静 祝勇 
脊柱侧凸分为特发性、先天性、伴随其他症状的继发性三种类型。先天性脊柱侧凸（congenitalscoliosis．CS）是脊柱侧凸的常见类型，每1000个新生婴儿中即有1例患儿。遗传因素参与了CS的形成，然而脊柱侧凸确切的遗传学病因仍不清楚。笔...
关键词：先天性脊柱侧凸 遗传学病因 常见类型 新生婴儿 遗传因素 特发性 继发性 CS 
PAX6基因突变与先天性无虹膜症被引量：1
《基因组学与应用生物学》2016年第3期528-534,共7页张盼 寇瑶 李国清 杜柏均 邵金辉 田静 
西北大学科研启动基金(批准号:PR13098)资助
先天性无虹膜症是一种罕见的人类眼部遗传病,通常由常染色体显性突变引起。主要表现为先天性虹膜缺失或者发育不全,伴随多种眼部异常。其致病基因为PAX6,是PAX家族的成员之一,1991年被定位克隆,从此揭示它对眼发育至关重要的调节作用。...
关键词：PAX6基因 基因突变 先天性无虹膜症 
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