AXENFELD-RIEGER综合征

作品数：29被引量：10H指数：2
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相关作者：原慧萍邵正波李娟娟郑志坤王琦更多>>
相关机构：首都医科大学云南省第二人民医院哈尔滨医科大学附属第二医院山东省眼科研究所更多>>
相关期刊：《中国眼耳鼻喉科杂志》《湖南中医杂志》《中华实验眼科杂志》《临床眼科杂志》更多>>
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Axenfeld-Rieger综合征1例报道
《重庆医学》2025年第1期277-280,共4页廖云香 赵粟 陈炜 夏媛玲 
国家自然科学基金项目(82260208)。
Axenfeld-Rieger综合征(ARS)是一类可累及全身多器官的罕见遗传病,以眼部受累最为常见[1-3],其中约50%患者可合并青光眼[4],因此定期随访观察患者房角变化情况至关重要。目前房角检查方法主要包括房角镜、超声生物显微镜及眼前段光学相...
关键词：AXENFELD-RIEGER综合征 病例报告 弱视治疗 房角检查 CASIA2 
FOXC1基因新突变致Axenfeld-Rieger综合征伴脑白质病变和皮肤淀粉样变
《眼科》2024年第3期187-192,共6页贾红艳 彭楚芝 张冉冉 焦永红 王涛 
目的分析Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系的临床及遗传学特征。设计家系调查研究。研究对象北京同仁医院Axenfeld-Rieger综合征一家系3人。方法对家系成员进行详细眼科检查及全身检查。采集受检者外周静脉血,提取DNA,对先证者进行全...
关键词：AXENFELD-RIEGER综合征 FOXC1基因 
针刺治疗Axenfeld-Rieger综合征验案1则
《湖南中医杂志》2024年第5期85-86,共2页王楠楠 吴虎强 
云南省科学技术厅科技基础研究计划青年项目(202101AZ07001-117);云南省科学技术厅科技基础研究计划面上项目(202301AZ070001-067);云南中医药大学校院联合基金项目(XYLH2023118)。
Axenfeld-Rieger综合征(axenfeld-rieger syn-drome,AR)是一种罕见的常染色体显性遗传病,全世界发病率为1∶200000,可呈家族性,累及全身多个器官组织,以眼部最为常见,该病是1920年Axenfeld首先发现,后又经Rieger报道了该病伴发的其他发...
关键词：AXENFELD-RIEGER综合征 青风内障 针刺疗法 
Axenfeld-Rieger综合征临床特征及遗传变异相关研究
《中华实验眼科杂志》2023年第9期920-924,共5页王琦(综述) 邵正波 原慧萍(审校) 
国家自然科学基金项目(82070956);黑龙江省应用技术研究与开发计划项目(GA20C008);哈尔滨医科大学研究生科研和实践创新项目(YJSSJCX2019-45HYD)。
Axenfeld-Rieger综合征(ARS)是一种罕见的、涉及眼前节发育异常的常染色体显性遗传病, 可伴有颅面部发育异常、牙齿缺失或小牙、脐部皮肤突出等全身其他器官发育缺陷。ARS在眼部主要表现为角膜后胚胎环、虹膜发育异常和前粘连、瞳孔偏...
关键词：AXENFELD-RIEGER综合征 临床特征 基因 遗传变异 
Axenfeld-Rieger综合征的口腔颌面部临床特点及相关成对同源结构域转录因子2基因突变的致病机制研究进展被引量：1
《国际口腔医学杂志》2023年第2期224-229,共6页王婧妍 秦满 王欣 
Axenfeld-Rieger综合征(ARS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,通常具有眼部和口腔颌面部发育缺陷。成对同源结构域转录因子2 (PITX2)是目前已明确的ARS候选致病基因之一,在调控颅面和牙齿发育中扮演重要角色。目前已知的伴有PITX2突变的...
关键词：AXENFELD-RIEGER综合征 成对同源结构域转录因子2基因 牙齿 颌面部 致病分 
基于外显子组测序的Axenfeld-Rieger综合征致病突变筛查被引量：2
《中华实验眼科杂志》2022年第10期929-934,共6页王琦 刘鑫娜 邵正波 原慧萍 
国家自然科学基金项目(82070956);黑龙江省应用技术研究与开发计划项目(GA20C008);哈尔滨医科大学研究生科研和实践创新项目(YJSSJCX2019-45HYD)。
目的对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测,寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法,纳入2018年于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的中国汉族ARS一家系,该家系3代共15人,其中患者3例。详细记录家族史,进行眼科及...
关键词：AXENFELD-RIEGER综合征 家系 基因检测 全外显子组测序 PITX2基因 移码突变 
Axenfeld-Rieger综合征一家系突变基因检测分析
《现代养生》2022年第14期1148-1151,共4页陈艳辉 季健 刘伟 
河北省卫生健康委医学科学研究课题(编号:20201550)。
目的对一个Axenfeld-Rieger综合征家系的致病基因进行初步检测分析。方法收集一个AxenfeldRieger综合征家系的临床资料,采用聚合酶链反应和直接测序法对家系成员进行突变位点检测。结果该家系为常染色体显性遗传。DNA测序未发现PITX2基...
关键词：AXENFELD-RIEGER综合征 基因突变 PITX2基因 FOXC1基因 
中西医结合治疗Axenfeld-Rieger综合征1例被引量：1
《中国中医眼科杂志》2021年第5期354-355,361,共3页龙思羽 孙琬钰 李满 王影 
中国中医科学院院内联合创新专项(ZZ0708109);北京市石景山区医学重点扶持专科项目。
1临床资料患儿,马某,女,8岁。2岁时发现视力差,在外院诊断为"双眼青光眼",给予布林佐胺滴眼液、布林佐胺噻吗洛尔滴眼液、拉坦前列素滴眼液等眼药水降眼压治疗。眼压控制不佳,双眼眼压在30~45 mmHg(1 mmHg=0.133 k Pa)波动,于2019年7月2...
关键词：AXENFELD-RIEGER综合征 病例报道 
Axenfeld-Rieger综合征1例
《临床眼科杂志》2020年第5期468-469,共2页常晓可 许荣 
患者男性,50岁。以“左眼视力逐渐下降8年”为主诉入院,入院查体:右眼眼位上斜,右眼上睑遮盖上方角膜约2 mm,右眼视力无光感,左眼视力0.02,-2.0 DS/-0.75 DC×50°→0.1。眼压:右眼48.7 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼:25.7 mmHg,双眼角...
关键词：左眼视力 黄斑中心凹反光 视力无光感 杯盘比 上睑 眼位 眼底视盘 虹膜基质 
染色体6p25缺失综合征1例报告并文献复习
《临床儿科杂志》2020年第6期463-466,共4页潘翔 逯军 厉广栩 陈振 
目的探讨染色体6p25缺失综合征的临床特征。方法回顾分析1例染色体6p25缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁9个月,临床表现为语言发育迟缓,反复呼吸道感染,特殊面容,牙齿发育不全。眼科显微镜检查提示Axenfeld-Ri...
关键词：染色体6p25缺失综合征 AXENFELD-RIEGER综合征 发育异常 
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