先天性无虹膜

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双眼先天性无虹膜症
《眼科》2024年第6期475-475,共1页王佳琦 赵爽爽 王晨越 庄蕾 
男性,7岁。患儿出生后半年发现双眼眼压高,当时给予降压眼液治疗,具体不详。同时伴双眼畏光、眼球震颤至今。患儿检查配合欠佳。视力:右眼指数/20 cm,左眼指数/30cm,无法矫正。眼压:右眼32mmHg,左眼40mmHg。双眼眼球水平震颤;右眼角膜透...
关键词：晶状体核 悬韧带 晶状体赤道 双眼眼压 晶状体皮质 眼球震颤 玻璃体 弥散光 
先天性无虹膜一家系
《河北医学》2024年第11期1934-1936,共3页赵朝阳 李会琳 杨秀珍 王彩虹 郝少峰 
山西省卫生健康委员会四个一批重大科技攻关专项,(编号:2022XM18)。
先天性无虹膜是一种临床上罕见的眼部发育异常,以全部或部分虹膜缺失为特征,常伴有其它眼部异常如角膜病变、白内障、青光眼、黄斑发育不良、眼球震颤等。现将我院眼科门诊发现的1先天性无虹膜家系报道如下。1病历报告先证者女,6岁。主...
关键词：无虹膜 先天性 家族 
PAX6新发移码和无义变异导致中国先天性无虹膜病一家系临床表型和基因型分析
《中华实验眼科杂志》2024年第10期927-931,共5页王冬冬 杜娇 黄子旭 但汉东 林作鹏 宋宗明 
中原科技创新领军人才项目(224200510013)。
目的分析先天性无虹膜病一家系的临床表现及其致病原因,并分析候选变异对蛋白结构的影响。方法采用家系调查研究方法,收集2023年6月于河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族先天性无虹膜病一家系2代3人的临床资料,其中患者1例。详细...
关键词：无虹膜 家系 移码变异 PAX6基因 基因分析 
采用眼科靶向Panel基因检测技术分析中国汉族孤立型无虹膜家系临床和遗传学特征
《中国处方药》2024年第7期192-194,共3页任玥 刘姝 王迪 王卓实 庞继景 
沈阳市科技计划项目(20-301-4-00)。
目的分析先天性无虹膜家系的临床表型及致病基因。方法采用家系调查研究方法,收集2022年7月就诊于沈阳何氏眼科医院的一个中国汉族先天性无虹膜家系,对先证者进行全面的眼科检查,收集该家系成员血液样本,利用高通量基因测序技术(NGS)的...
关键词：先天性无虹膜 基因检测 PAX6基因 
先天性无虹膜1家系临床特征及基因检测分析
《陆军军医大学学报》2024年第11期1277-1283,共7页李伟候 刘丹宁 
目的分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异。方法收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析。结果本家系中4名发...
关键词：PAX6基因 基因突变 先天性无虹膜 同源建模 
先天性无虹膜症是怎么回事
《科学生活》2023年第11期2-3,共2页王丽 
上海市浦江人才计划,项目编号18PJD003。
虹膜是位于眼球角膜和晶状体之间的环状薄膜。虹膜中央的小圆孔被称为瞳孔,光线经瞳孔进入眼内。正常情况下,虹膜可以根据外界光线的强弱使瞳孔缩小或放大,以此来调节进入眼内的光线量,从而使光线聚焦到视网膜上清晰成像。虹膜的颜色由...
关键词：瞳孔缩小 虹膜 外界光线 色素含量 视网膜 晶状体 小圆孔 
PAX6突变导致的复杂先天性无虹膜1例
《中国眼耳鼻喉科杂志》2022年第6期635-636,共2页张道微 吴嘉雯 张圣海 吴继红 
资料患者男性,50岁。因外院诊断“角膜变性”,为求进一步治疗至我院眼科就诊。患者自幼视力差伴眼球震颤,近来逐年加重。目前无特殊治疗。患者亲属中母亲、哥哥和姐姐有相似病史(图1)。否认糖尿病、高血压等全身疾病。全身查体未见明显...
关键词：玻璃体混浊 无光感 眼虹膜 眼球震颤 孤立型 角膜变性 缺如 无虹膜 
先天性无虹膜症PAX6致病基因分析及其分子诊断研究
《医学信息》2022年第10期78-82,共5页魏谭伟 
先天性无虹膜症是一种眼部虹膜组织高度发育不良导致视功能严重异常的遗传病,其发病机制非常复杂,主要与调控虹膜发育的基因表达有关,其中最重要的调控基因是人类配对盒基因6(PAX6)。在眼部发育过程,PAX6由于各种原因发生基因突变导致...
关键词：先天性无虹膜症 PAX6基因 分子诊断 基因突变 
先天性无虹膜患者的基因型-表型分析被引量：3
《中华实验眼科杂志》2019年第11期896-900,共5页李杰 栗占荣 邢亚斯 彭海鹰 戴淑真 
国家自然科学基金项目(81600775);国家临床重点专科建设项目。
目的分析先天性无虹膜患者基因型与表型之间的关系。方法应用全外显子组测序对3例先天性无虹膜家系进行致病基因筛查,重点分析PAX6相关基因变异,并应用Sanger测序与定量聚合酶链式反应(PCR)验证相关变异。结果基因分析显示,2例先证者的P...
关键词：先天性无虹膜 PAX 6基因 重复变异 临床表型 
先天性无虹膜合并先天性白内障家系致病基因突变分析被引量：3
《国际眼科杂志》2019年第8期1396-1399,共4页陈靖 朱思泉 
目的:对先天性无虹膜合并先天性白内障家系进行PAX6基因突变位点筛查,丰富该致病基因的突变谱。方法:选取就诊于北京同仁医院眼科门诊的1个先天性无虹膜合并先天性白内障家系和100名健康志愿者,采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接...
关键词：先天性无虹膜 先天性白内障 PAX6 基因 常染色体显性遗传 
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