睑裂狭小综合征

作品数：35被引量：52H指数：5
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相关作者：姜海鸥黄雪霜李养军王涛王玮更多>>
相关机构：中山大学浙江大学怀化医学高等专科学校中国医学科学院中国协和医科大学更多>>
相关期刊：《中华实验眼科杂志》《眼科新进展》《西安交通大学学报（医学版）》《实用妇产科杂志》更多>>
相关基金：上海市教育委员会重点学科基金上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人培养计划江苏省自然科学基金湖南省教育厅科研基金更多>>
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先天性睑裂狭小综合征合并卵巢多囊样改变1例
《实用妇产科杂志》2024年第8期679-680,共2页王芳 叶虹 
1病例报告患者,26岁,因月经紊乱8年,未避孕未孕6年于2023年6月15日就诊于重庆市妇幼保健院。月经初潮15岁,既往月经规律,8年前开始无明显诱因出现月经不规律,经期4~5 d,周期30~60 d,量少,无痛经,未诊治。无多毛、痤疮等,无明显体质量改...
关键词：卵巢多囊样改变 宫腹腔镜联合手术 市妇幼保健院 既往月经规律 月经紊乱 月经不规律 盆腔粘连 病例报告 
先天性睑裂狭小综合征患者中FOXL2基因相关遗传学研究进展被引量：2
《中华实验眼科杂志》2020年第8期726-728,共3页杨琳(综述) 柯敏 陈晓敏(审校) 
先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常,典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型,Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕,男性患者生育功能正常;Ⅱ型BPES...
关键词：先天性睑裂狭小综合征 遗传学 FOXL2基因 
重度先天性睑裂狭小综合征手术矫正的疗效分析被引量：2
《中国美容医学》2019年第9期78-80,共3页熊蕾 王剑超 姚亮 范雅稚 熊全臣 
目的:探讨并评价重度先天性睑裂狭小综合征患者进行内外眦成形联合上睑提肌缩短术的矫治效果与手术技巧,为临床治疗该类疾病提供支持。方法:回顾性分析总结1998年1月-2018年2月收治的重度先天性睑裂狭小综合征患者36例,其中男22例,女14...
关键词：先天性睑裂狭小综合征 上睑下垂 上睑提肌缩短术 内眦成形术 外眦成形术 
一个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因的突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期515-517,共3页程洪波 王涛 王改改 王家雄 沈丽燕 韩慕天 杨慎敏 史轶超 王玮 李红 
江苏省自然科学基金（BK20141177）;苏州市科技计发展计划项目（SZS201718）
目的明确1个中国人睑裂狭小综合征I型（ blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES）患者家系FOXL2基因突变。方法应用聚合酶链反应和DNA测序技术对家系22名成员的FOXL2基因的外显子和邻近区进行突变筛查。结果家系...
关键词：睑裂狭小综合征 FOXL2基因 移码突变 
先天性睑裂狭小综合征联合手术治疗一例报告
《青海医药杂志》2017年第10期14-14,共1页王淑芳 
先天性小睑裂综合征传统手术方法多为分期手术,给患者带来多次手术痛苦和经济负担。本例患者采用外眦成形联合上睑下垂矫正手术一次完成,手术效果满意,现报告如下。资料与方法1临床资料患者女,71岁,自幼双眼上睑下垂,视物遮挡,抬头仰额...
关键词：先天性睑裂狭小综合征 联合手术治疗 上睑下垂 小睑裂综合征 分期手术 手术方法 经济负担 多次手术 
一例法洛四联征伴睑裂狭小综合征的基因芯片扫描及表型分析
《中华医学遗传学杂志》2015年第5期670-673,共4页朱湘玉 王亚平 赵光锋 顾雷雷 李洁 朱瑞芳 胡娅莉 
江苏省卫生科研项目（W201209）;江苏省科技发展计划（2012省324）;南京市临床医学中心项目
目的分析一例法洛四联征伴面容异常、脑发育不良患儿的遗传学病因与表型的关系。方法应用染色体微阵列芯片（chromosomemicroarray，CMA）进行患儿及父母外周血DNA拷贝数分析，并对其母亲的胎儿进行羊水DNA拷贝数分析。结果CMA分析结果...
关键词：染色体微阵列芯片 染色体3q22.1q23 睑裂狭小-上睑下垂-逆向内眦赘皮综合征 法洛四联征 
睑裂狭小综合征一家系病例报告被引量：1
《中国斜视与小儿眼科杂志》2014年第3期I0003-I0004,共2页张秀萍 刘云霞 胡海鹏 
睑裂狭小综合征（blepharophimosis—ptosis—epican—thus inversus syndrome，BPES）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，亦称先天性小睑裂。我院眼科于2013年8月收治1例，对其进行了家系调查，报告如下。
关键词：睑裂狭小综合征 家系调查 病例报告 常染色体显性遗传疾病 先天性小睑裂 
一先天性睑裂狭小综合征家系FOXL2基因的突变检测被引量：1
《广东医学》2014年第10期1582-1584,共3页姜海鸥 王义旺 饶利兵 黄雪霜 全庆丽 
2013年度湖南省教育厅科学研究项目(编号:13C738)
目的对1个天性睑裂狭小综合征(BPES)家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析,寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及50名正常人相应序列...
关键词：睑裂狭小综合征 FOXL2基因 突变 
先天性睑裂狭小综合征一期手术疗效分析
《实用临床医学（江西）》2013年第12期59-61,共3页胡洋红 胡杨柳 刘德伍 张少白 
目的 探讨一期手术矫正先天性睑裂综合征的手术技巧和临床疗效,为今后临床应用提供理论依据.方法 2009年5月至2012年1月,采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,治疗先天性睑裂狭小综合征患者20例.术后随访6～24个月,观察睑裂横径,睑...
关键词：先天性睑裂综合征 一期手术 疗效 
先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧探讨被引量：7
《西安交通大学学报（医学版）》2013年第2期267-269,共3页牛抒宇 李养军 
目的探讨先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧及手术效果。方法 2004年1月～2011年12月的先天性睑裂狭小综合征患者18例。其中男11例,女7例。年龄3～25岁,平均13.6岁。所有病例均具有逆向内眦赘皮,双眼重度上睑下垂,上睑提肌肌力0～3mm,...
关键词：先天性睑裂狭小综合征 一期手术 手术技巧 内眦和外眦成形 上睑下垂 
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