先天性睑裂狭小综合征

作品数:22被引量:40H指数:4
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先天性睑裂狭小综合征合并卵巢多囊样改变1例
《实用妇产科杂志》2024年第8期679-680,共2页王芳 叶虹 
1病例报告患者,26岁,因月经紊乱8年,未避孕未孕6年于2023年6月15日就诊于重庆市妇幼保健院。月经初潮15岁,既往月经规律,8年前开始无明显诱因出现月经不规律,经期4~5 d,周期30~60 d,量少,无痛经,未诊治。无多毛、痤疮等,无明显体质量改...
关键词:卵巢多囊样改变 宫腹腔镜联合手术 市妇幼保健院 既往月经规律 月经紊乱 月经不规律 盆腔粘连 病例报告 
先天性睑裂狭小综合征患者中FOXL2基因相关遗传学研究进展被引量:2
《中华实验眼科杂志》2020年第8期726-728,共3页杨琳(综述) 柯敏 陈晓敏(审校) 
先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常,典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型,Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕,男性患者生育功能正常;Ⅱ型BPES...
关键词:先天性睑裂狭小综合征 遗传学 FOXL2基因 
重度先天性睑裂狭小综合征手术矫正的疗效分析被引量:2
《中国美容医学》2019年第9期78-80,共3页熊蕾 王剑超 姚亮 范雅稚 熊全臣 
目的:探讨并评价重度先天性睑裂狭小综合征患者进行内外眦成形联合上睑提肌缩短术的矫治效果与手术技巧,为临床治疗该类疾病提供支持。方法:回顾性分析总结1998年1月-2018年2月收治的重度先天性睑裂狭小综合征患者36例,其中男22例,女14...
关键词:先天性睑裂狭小综合征 上睑下垂 上睑提肌缩短术 内眦成形术 外眦成形术 
先天性睑裂狭小综合征联合手术治疗一例报告
《青海医药杂志》2017年第10期14-14,共1页王淑芳 
先天性小睑裂综合征传统手术方法多为分期手术,给患者带来多次手术痛苦和经济负担。本例患者采用外眦成形联合上睑下垂矫正手术一次完成,手术效果满意,现报告如下。资料与方法1临床资料患者女,71岁,自幼双眼上睑下垂,视物遮挡,抬头仰额...
关键词:先天性睑裂狭小综合征 联合手术治疗 上睑下垂 小睑裂综合征 分期手术 手术方法 经济负担 多次手术 
先天性睑裂狭小综合征一期手术疗效分析
《实用临床医学(江西)》2013年第12期59-61,共3页胡洋红 胡杨柳 刘德伍 张少白 
目的 探讨一期手术矫正先天性睑裂综合征的手术技巧和临床疗效,为今后临床应用提供理论依据.方法 2009年5月至2012年1月,采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,治疗先天性睑裂狭小综合征患者20例.术后随访6~24个月,观察睑裂横径,睑...
关键词:先天性睑裂综合征 一期手术 疗效 
先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧探讨被引量:7
《西安交通大学学报(医学版)》2013年第2期267-269,共3页牛抒宇 李养军 
目的探讨先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧及手术效果。方法 2004年1月~2011年12月的先天性睑裂狭小综合征患者18例。其中男11例,女7例。年龄3~25岁,平均13.6岁。所有病例均具有逆向内眦赘皮,双眼重度上睑下垂,上睑提肌肌力0~3mm,...
关键词:先天性睑裂狭小综合征 一期手术 手术技巧 内眦和外眦成形 上睑下垂 
先天性睑裂狭小综合征一家系四例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2013年第3期382-382,共1页程洪波 杨念 刘金枝 宋磊 王涛 林立强 徐启云 杨慎敏 沈丽艳 宋丹 王挺 王玮 史轶超 李红 
基金项目:南京医科大学科技发展基金面上项目(9NJMUM139);江苏省卫生厅项目(苏卫科教Z201011)
先证者(Ⅲ3)男,53岁,汉族,先天眼小。因白内障术后畏光流泪来我院就诊。否认眼部红痛、外伤史。眼科检查:右眼裸眼视力0.02,不能矫正,左眼仅有手动感。睑裂上下径双眼均为4mm,睑裂横径22mm。逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜。内眦间...
关键词:先天性睑裂狭小综合征 眼球前后径 家系 白内障术后 裸眼视力 眼科检查 内眦赘皮 内眦间距 
家族性先天性睑裂狭小综合征被引量:2
《国际眼科杂志》2012年第3期594-594,共1页李雪 范瑞 钟瑞佳 孙莉程 孙凤 
0引言先天性睑裂狭小综合征(congenital blepharophimosis syndrome)是一种先天异常,又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)[1],以睑裂狭小为特征,
关键词:先天性睑裂狭小综合征 家族性 先天异常 内眦赘皮 上睑下垂 
FOXl2基因的研究现状被引量:1
《医学分子生物学杂志》2011年第4期368-371,共4页雷涛(综述) 廖世波(综述) 段迎春(综述) 杜兴贵(审阅) 
FOXL2基因为一单外显子基因,定位于染色体的3q23区域,编码一个分叉头的转录因子。FOXL2基因的正常表达是维持女性性别特征的极其重要的基本条件。该基因若发生突变可导致女性性别特征呈现异常。同时证实其是睑裂狭小、逆向内眦赘皮和...
关键词:FOXL2基因 先天性睑裂狭小综合征 基因突变 卵巢早衰 
先天性睑裂狭小综合征一家系11例
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期657-657,共1页姜海鸥 黄雪霜 向彩华 
先证者(Ⅲ1)男,47岁。自幼眼小,喜仰头视物。两眼裸眼视力均为0.4。用力睁眼时,睑裂长度:左睑裂长22mm,右睑裂长21mm;睑裂宽度:左5mm,右4mm。两内眦间距38mm,两外眦间距81mm。逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜。双眼向前方平视时...
关键词:先天性睑裂狭小综合征 家系 眼球结膜 裸眼视力 睑裂宽度 内眦间距 内眦赘皮 提上睑肌 
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