小睑裂综合征

作品数：52被引量：78H指数：6
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相关作者：唐胜建范先群林立新王小柯孙岩更多>>
相关机构：潍坊医学院上海交通大学医学院附属第九人民医院首都医科大学首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
相关期刊：《临床眼科杂志》《眼科新进展》《中华眼视光学与视觉科学杂志》《中华眼科杂志》更多>>
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联合筋膜鞘+提上睑肌复合体缩短术治疗小睑裂综合征及中重度上睑下垂的研究被引量：1
《中国研究型医院》2022年第6期52-55,共4页祖冬梅 杨敬楠 周静 罗丹 李青 
目的探究联合筋膜鞘(CFS)+提上睑肌复合体缩短术,治疗小睑裂综合征(BPES)以及中重度上睑下垂的效果及患者满意度。方法搜集2015年2月—2020年6月,15例确诊为BPES以及中重度上睑下垂患者的病例资料进行回顾性研究。所有患者行CFS+提上睑...
关键词：睑裂狭小 眼睑下垂 眼睑成形术 联合筋膜鞘 
四个小睑裂综合征家系的FOXL2基因遗传分析
《中华整形外科杂志》2021年第12期1390-1396,共7页高明敏 宋宗明 黄俊萍 邢枫 
目的探寻小睑裂综合征(BPES)的FOXL2基因突变情况。方法2018年1月至2021年1月河南省立眼科医院对4个BPES患病家系进行了FOXL2基因检测分析。采用荧光定量PCR、Sanger测序或多重连接探针扩增技术(MLPA)检测先证者和其他家系成员的FOXL2...
关键词：睑裂狭小 遗传学研究 小睑裂综合征 FOXL2基因 Sanger测序 多重连接探针扩增技术 
FOXL2基因缺陷引发小睑裂综合征研究进展
《中国城乡企业卫生》2019年第8期79-82,共4页郝朋 
天津市科委基金天津市应用基础与前沿技术研究计划(15JCQNJC11000)
先天性小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传病,FOXL2基因是目前已知的小睑裂综合征唯一致病基因。FOXL2基因在眼睑的正常发育过程中发挥重要作用,并且对于卵巢的正常分化也至关重要。FOXL2基因相关突变与小睑裂综合征的表型间有着复杂...
关键词：小睑裂综合征 FOXL2基因 基因突变 
实时定量PCR在先天性小睑裂综合征患者FOXL2基因检测中的应用
《中国当代医药》2019年第23期79-82,共4页陈丽娟 王中英 李思佳 胡姗姗 
黑龙江省教育厅创新人才培养计划(UNPYSCT-2017171)
目的应用实时定量PCR技术鉴定先天性小睑裂综合征(BPES)患者中FOXL2基因的突变和(或)缺失。方法于2017年8月收集黑龙江省1个BPES患病家系,采集外周血提取基因组DNA,用PCR直接测序法和实时定量PCR法筛查FOXL2基因的全部外显子。结果在此...
关键词：小睑裂综合征 叉头蛋白L2 实时定量PCR 缺失 突变 
V-Y皮瓣转移联合额肌瓣悬吊手术一期治疗先天性小睑裂综合征临床观察被引量：2
《中国斜视与小儿眼科杂志》2018年第4期5-6,共2页杨苏予 马宏杰 刘瑜 
目的观察内眦V-Y皮瓣转移联合额肌瓣悬吊手术治疗先天性小睑裂综合症临床效果。方法选取先天性小睑裂综合征患者9例(18眼),均采用V-Y内眦皮瓣转移联合额肌瓣悬吊一期手术治疗。随访3～24个月,分析术后效果。结果采用内眦V-Y皮瓣转移联...
关键词：小睑裂综合征 反内眦赘皮 上睑下垂 一期手术 
本期中华整形人物·王佳琦
《中华整形外科杂志》2018年第11期I0001-I0001,共1页
王佳琦,中国医学科学院整形外科医院面颈部整形美容中心主任,主任医师,教授,博士研究生导师35年的整形外科临床工作积累了大量的实践经验,王佳琦教授于2000年带领团队创建了整形外科医院面颈部整形美容中心,多年来潜心于面颈部年轻化手...
关键词：整形美容中心 面颈部瘢痕 美容整形手术 中国医学科学院 人物 小睑裂综合征 外科医院 主任医师 
先天性小睑裂综合征分期手术的疗效及满意度被引量：4
《国际眼科杂志》2018年第10期1929-1933,共5页刘伟 林明 孙英 
目的:通过对先天性小睑裂综合征分期手术的疗效及患者满意度的分析,为临床治疗先天性小睑裂综合征的手术方式的选择提供参考。方法:回顾性分析在上海交通大学附属第九人民医院眼科进修学习时处置的先天性小睑裂综合征分期手术的患者3例4...
关键词：小睑裂综合征 Y-V成形术 Ammon外眦成形术 额肌瓣悬吊术 满意度 
本期中华整形人物·王佳琦
《中华整形外科杂志》2018年第10期I0001-I0001,共1页
35年的整形外科临床工作积累了大量的实践经验，王佳琦教授于2000年带领团队创建了整形外科医院面颈部整形美容中心，多年来潜心于面颈部年轻化手术（包括额部、颞部、颊部、颈部除皱术等）、面部美容整形手术（包括重睑术、下睑袋切除...
关键词：整形美容 人物 中华 外科临床工作 美容整形手术 小睑裂综合征 面颈部 年轻化手术 
提上睑肌缩短术联合Mustarde双Z形切除术矫正儿童小睑裂综合征被引量：10
《中国修复重建外科杂志》2018年第6期714-717,共4页曲春安 刘悦 王晓雨 李敏 李东岳 唐胜建 
国家自然科学基金资助项目(81471880)~~
目的探讨提上睑肌缩短术联合Mustarde双Z形切除术矫正儿童小睑裂综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)的疗效。方法 2015年3月—2017年6月,采用提上睑肌缩短术联合Mustarde双Z形切除术一期矫正26例儿童双...
关键词：小睑裂综合征 提上睑肌缩短术 Mustarde双Z形切除术 儿童 
先天性小睑裂综合征的病因及临床诊疗进展被引量：2
《中国眼耳鼻喉科杂志》2018年第3期167-170,共4页宋楠 张天宇 
先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、逆向性内眦赘皮和内眦间距增宽四联症。其致病基因为FOXL2,定位于3q23。由于多种畸形存在,小睑裂综合征的手术治疗比较复杂。本文就近年来该...
关键词：小睑裂 小睑裂综合征 FOXL2 上睑下垂 内眦赘皮 
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