睑裂狭小

作品数：74被引量：121H指数：7
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先天性睑裂狭小综合征合并卵巢多囊样改变1例
《实用妇产科杂志》2024年第8期679-680,共2页王芳 叶虹 
1病例报告患者,26岁,因月经紊乱8年,未避孕未孕6年于2023年6月15日就诊于重庆市妇幼保健院。月经初潮15岁,既往月经规律,8年前开始无明显诱因出现月经不规律,经期4~5 d,周期30~60 d,量少,无痛经,未诊治。无多毛、痤疮等,无明显体质量改...
关键词：卵巢多囊样改变 宫腹腔镜联合手术 市妇幼保健院 既往月经规律 月经紊乱 月经不规律 盆腔粘连 病例报告 
联合筋膜鞘+提上睑肌复合体缩短术治疗小睑裂综合征及中重度上睑下垂的研究被引量：1
《中国研究型医院》2022年第6期52-55,共4页祖冬梅 杨敬楠 周静 罗丹 李青 
目的探究联合筋膜鞘(CFS)+提上睑肌复合体缩短术,治疗小睑裂综合征(BPES)以及中重度上睑下垂的效果及患者满意度。方法搜集2015年2月—2020年6月,15例确诊为BPES以及中重度上睑下垂患者的病例资料进行回顾性研究。所有患者行CFS+提上睑...
关键词：睑裂狭小 眼睑下垂 眼睑成形术 联合筋膜鞘 
Kaufman眼脑面综合征一例报道并文献复习被引量：1
《中国小儿急救医学》2022年第8期658-662,共5页王利 高铭 朱丽娜 辜蕊洁 侯豫 马秀伟 
吴阶平基金会临床科研专项资助基金(320.6750.2020-06-74)。
目的:探索Kaufman眼脑面综合征(KOS)的临床特征。方法:回顾中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内二病区确诊的1例KOS患儿的临床资料及检查结果。在PubMed、中国知网数据库检索KOS的相关文献,描述1例新病例的临床特点和基因型...
关键词：Kaufman眼脑面综合征 UBE3B基因 睑裂狭小 智力障碍 基因突变 
一个睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因突变筛查及蛋白质构象分析被引量：1
《临床眼科杂志》2022年第1期66-69,共4页薛敏 姜丽丽 高颖 
目的研究一个BPES家系进行FOXL2基因的突变分析,探讨BPES发生的分子机制。方法纳入一个先天性BPES大家系和10例正常对照者。首先抽取研究对象外周静脉血2 ml并抽提基因组DNA,然后用四组相互重叠的引物通过聚合酶链反应扩增FOXL2基因的...
关键词：睑裂狭小 FOXL2基因 聚合酶链反应 基因突变 蛋白构象 
四个小睑裂综合征家系的FOXL2基因遗传分析
《中华整形外科杂志》2021年第12期1390-1396,共7页高明敏 宋宗明 黄俊萍 邢枫 
目的探寻小睑裂综合征(BPES)的FOXL2基因突变情况。方法2018年1月至2021年1月河南省立眼科医院对4个BPES患病家系进行了FOXL2基因检测分析。采用荧光定量PCR、Sanger测序或多重连接探针扩增技术(MLPA)检测先证者和其他家系成员的FOXL2...
关键词：睑裂狭小 遗传学研究 小睑裂综合征 FOXL2基因 Sanger测序 多重连接探针扩增技术 
七个睑裂狭小综合征家系的表型及变异分析
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1060-1063,共4页白周现 刘莉娜 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2);郑州大学第一附属医院青年创新基金(YNQN2017008)。
目的分析先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosis,ptosis and epicanthus inversus syndrome,BPES)患者的临床表现和基因变异,为临床诊断确诊提供依据。方法收集7个BPES家系的临床资料,采集患者及其家系成员的外周血样,提取基因组DNA。...
关键词：睑裂狭小 靶向测序 FOXL2基因 分子诊断 
先天性睑裂狭小综合征患者中FOXL2基因相关遗传学研究进展被引量：2
《中华实验眼科杂志》2020年第8期726-728,共3页杨琳(综述) 柯敏 陈晓敏(审校) 
先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常,典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型,Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕,男性患者生育功能正常;Ⅱ型BPES...
关键词：先天性睑裂狭小综合征 遗传学 FOXL2基因 
重度先天性睑裂狭小综合征手术矫正的疗效分析被引量：2
《中国美容医学》2019年第9期78-80,共3页熊蕾 王剑超 姚亮 范雅稚 熊全臣 
目的:探讨并评价重度先天性睑裂狭小综合征患者进行内外眦成形联合上睑提肌缩短术的矫治效果与手术技巧,为临床治疗该类疾病提供支持。方法:回顾性分析总结1998年1月-2018年2月收治的重度先天性睑裂狭小综合征患者36例,其中男22例,女14...
关键词：先天性睑裂狭小综合征 上睑下垂 上睑提肌缩短术 内眦成形术 外眦成形术 
眼轮匝肌-上睑提肌固定重睑成形术联合V-Y内眦赘皮矫正术治疗41例单睑伴内眦赘皮患者的疗效被引量：31
《中国医师杂志》2019年第8期1217-1219,共3页郭亚东 孙要文 李晓晴 
目的观察眼轮匝肌-上睑提肌固定重睑成形术联合V-Y内眦赘皮矫正术治疗单睑伴内眦赘皮患者的治疗效果。方法选取2014年9月至2017年11月本院82例单睑伴内眦赘皮患者,依据随机数字表法分为观察组(n=41)与对照组(n=41)。两组均行眼轮匝肌-...
关键词：矫形外科学 眼睑成形术 动眼肌 泪器 睑裂狭小 
先天性睑裂狭小综合征诊疗的研究进展被引量：3
《中国美容医学》2019年第2期163-166,共4页陈园婧 王太玲 
协和青年科研基金(编号:2017320018)
先天性睑裂狭小综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,致病基因为位于染色体3q23上的FOXL2基因,主要表现为上睑下垂、睑裂狭小、倒向型内眦赘皮及内眦间距增宽,还可伴发其他眼部及眼外症状,根据女性患者是否伴发卵巢功能早衰可分为两...
关键词：先天性 睑裂狭小 上睑下垂 倒向型内眦赘皮 FOXL2基因 卵巢功能早衰 
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