一先天性睑裂狭小综合征家系FOXL2基因的突变检测  

作　　者：姜海鸥[1] 王义旺[2] 饶利兵[1] 黄雪霜[1] 全庆丽[1] 

机构地区：[1]怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室,湖南怀化418000 [2]怀化医学高等专科学校附属怀化市第一人民医院,湖南怀化418000

出　　处：《广东医学》2014年第10期1582-1584,共3页Guangdong Medical Journal

基　　金：2013年度湖南省教育厅科学研究项目(编号:13C738)

摘　　要：目的对1个天性睑裂狭小综合征(BPES)家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析,寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及50名正常人相应序列进行比对。结果在该家系患者中检测到FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变,该突变导致多肽链第224位重复插入10个氨基酸(p.Ala224_Ala234dup)。而家系中的正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现该突变。结论 FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变使多聚丙氨酸链延长10个氨基酸,导致蛋白质功能的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。

关 键 词：睑裂狭小综合征 FOXL2基因 突变 

分 类 号：R777.1[医药卫生—眼科]