孙安

作品数：3被引量：4H指数：1
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供职机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
发文主题：系谱视网膜炎色素性遗传学遗传筛查更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《安徽医科大学学报》《中华眼底病杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查被引量：3
《安徽医科大学学报》2011年第3期265-269,共5页高次子 李寿玲 江江 汪渊 周青 孙安 薛敏 
目的对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼(POAG)家系患者进行临床特点的观察,并对致病基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查。方法收集一常染色体显性遗传的POAG家系,其中8例患者,27例非患者。对该家系POAG患者进行视力、眼...
关键词：青光眼 开角型/遗传学 系谱 突变 遗传筛查 
一视紫红质基因突变常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床特征及其与基因型的关系被引量：1
《中华眼底病杂志》2010年第6期567-569,共3页孙安 李寿玲 王渊 高敏 龚健杨 周青 杜文辉 
基金项目：国家自然科学基金资助项目（30672289）
视网膜色素变性（RP）是以夜盲、进行性视野损害、视网膜色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电图（ERG）呈熄灭型为主要临床特征的遗传性致盲眼病.RP遗传方式复杂,以常染色体显性遗传RP（ADRP）为多见.在已成功克隆出15个ADRP致病基因...
关键词：视网膜炎 色素性 视紫质 系谱 
X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测
《安徽医科大学学报》2010年第1期102-106,共5页江江 孙安 李寿玲 汪渊 高敏 龚健杨 周青 王再兴 杜文辉 
国家自然科学基金资助项目(编号:30672289)
目的对X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性(XL-RP)家系进行视网膜GTP酶调节因子(RPGR)、RP2基因的突变检测。方法抽取XLRP家系先证者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增(PCR),直接测序检测RP2基因和RPGR基...
关键词：遗传性疾病 X-连锁遗传性疾病 视网膜炎 色素性/遗传学 DNA突变分析 
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