色素性

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近20年色素性视网膜炎基因治疗现状的文献计量学分析
《中华眼底病杂志》2025年第3期221-230,共10页施晓萌 张宇 刘艳 骆世平 雷博 
国家自然科学基金(82271084)。
目的了解2005年至2024年色素性视网膜炎(RP)基因治疗领域研究热点。方法以美国科学情报研究所Web of Science核心数据集为数据源,检索RP基因治疗相关文献。检索时间为2005年1月1日至2024年9月15日。采用R软件的bibliometrix软件包对发...
关键词：色素性视网膜炎 基因治疗 热点分析 文献计量学 
PDE6B基因变异致迟发性常染色体隐性遗传色素性视网膜炎1例
《中华眼底病杂志》2025年第3期231-233,共3页胡玉章 
患者女,54岁。因双眼晚上视物模糊4年、加重2年(白天视物无异常),于2024年4月25日到成都爱迪眼科医院就诊。既往身体健康。家族中无类似疾病史。眼部检查:双眼祼眼视力1.0;右眼、左眼眼压分别为10、13 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼...
关键词：色素性视网膜炎 PDE6B基因 脉络膜营养不良 基因突变 病例报告 
BBS基因突变致无色素性的色素性视网膜炎临床表型和基因型分析
《中华眼底病杂志》2025年第3期178-185,共8页陈子杰 陶宇菲 王云 黄钦钰 杨明民 刘旭阳 樊宁 
国家自然科学基金(82271087、82070963);深圳市科技计划项目(KCXFZ20230731093359004);福建省自然科学基金(2023J011586、2023J011579);厦门市医疗卫生科技计划项目(3502Z202374100)。
目的观察分析无色素性的色素性视网膜炎(RPSP)致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。分别于2022年12月在厦门大学附属厦门眼科中心、2023年7月在深圳市眼科医院就诊的2个RPSP家系中2例患者(先证者)及其5名家系成员纳入研究...
关键词：BBS7基因 BBS2基因 色素性视网膜炎 BARDET-BIEDL综合征 
早发型高度近视伴遗传性眼病患者基因变异及临床表型分析
《中华眼底病杂志》2025年第3期200-212,共13页李文静 齐小龙 史宝玉 崔茜玮 王政来 李瑞 刘科言 张少弛 庄文娟 
中央引导地方科技发展专项项目(2023FRD05047);宁夏回族自治区重点研发项目(2024BEG02016)。
目的观察并分析早发型高度近视(eoHM)伴遗传性眼病患者基因型与表型的关系。方法家系调查研究。2022年1月至2023年6月于宁夏回族自治区人民医院眼科诊断为eoHM的30个家系中伴遗传性眼病的7个家系(23.3%,7/30)7例患者(均为先证者)及其父...
关键词：早发型高度近视 遗传性眼病 基因变异 先天性静止性夜盲 Stickler综合征 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 色素性视网膜炎 
光遗传学技术治疗视网膜色素变性的研究进展
《中华眼科杂志》2025年第1期66-70,共5页梁佳 方冬 陈璐 刁滢滢 谢婷 邹振华 郑惠燕 张少冲 
国家自然科学基金(82301223、82271102);广东省基础与应用基础研究基金(2022A1515111155);深圳市科技计划项目(KCXFZ20211020163813019RCBS20210706092347043)。
视网膜色素变性(RP)是一类由多种遗传因素引起的致盲性眼部疾病,其特点是进行性视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞功能丧失。其治疗也一直是眼科研究的重点和难点,尽管干细胞移植、基因治疗、视网膜假体植入等在该病治疗上已经取得进展...
关键词：色素性视网膜炎 光遗传学 光刺激 光敏感通道 
肾上腺静脉取血在原发性双侧肾上腺大结节性增生患者定位中的应用
《国际检验医学杂志》2025年第1期10-13,共4页宁聪华 王飞 桑国耀 蒋升 李辉 权莉 
原发性双侧肾上腺大结节性增生(PBMAH)特征为双侧肾上腺结节性或者腺瘤样增大,含多个径线>10 mm甚至达30~40 mm的非色素性结节,是内源性库欣综合征的罕见病因[1],发病机制并不明确。在促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征中,双侧肾...
关键词：双侧肾上腺 库欣综合征 静脉取血 结节性增生 腺瘤样增生 色素性 径线 结节样增生 
长脉宽1064 nm/755 nm双波长激光在皮肤美容的临床应用进展
《中国医疗美容》2025年第1期114-118,共5页杨洪秋 邓映 杜晓霜 杜宇 刘萍 
长脉宽1064 nm/755 nm双波长激光在皮肤美容科的应用广泛,针对血管性疾病、色素性疾病、痤疮、脱毛和面部年轻化等皮肤美容问题展现出良好的疗效和安全性。本文旨在综述长脉宽1064 nm/755 nm双波长激光在皮肤美容科的临床应用进展。
关键词：长脉宽1064 nm/755 nm激光 血管性疾病 色素性疾病 痤疮 脱毛 面部年轻化 
皮肤结节性无色素性黑素瘤
《临床皮肤科杂志》2025年第1期28-30,共3页何萍秀 夏碧霞 吴忆 程丽芳 
江西省皮肤病临床医学研究中心科研项目基金(20212BCG74003)资助项目。
报告1例皮肤结节性无色素性黑素瘤。患者女,66岁。左小腿屈侧结节9个月。曾于外院手术切除皮损,术后2个月复发。皮肤科检查:左小腿屈侧可见20余个成片分布的粟粒至花生米大红色丘疹及结节,表面光滑,无破溃。皮损组织病理检查:表皮大致正...
关键词：黑素瘤 无色素性 结节性 
色素性玻璃体囊肿
《中华眼科杂志》2024年第12期1016-1016,共1页殷蕾 沈婷 洪朝阳 
患者男性,19岁。因屈光不正拟手术治疗,就诊于浙江大学医学院附属第二医院眼科中心。自觉偶感眼前黑影飘动,否认眼部外伤史、手术史、感染史。眼部检查:双眼矫正视力为1.0;双眼前节无结构异常;右眼玻璃体腔内可见1个可浮动的棕色“球体...
关键词：眼部检查 眼部外伤 眼底检查 眼科中心 色素性 感染史 椭圆形肿物 矫正视力 
视网膜色素上皮细胞移植治疗色素性视网膜炎的研究进展
《中华眼底病杂志》2024年第11期893-897,共5页张云希 刘勃实 邢东军 李筱荣 
天津市京津冀基础专项(23JCZXJC00290);天津市教育委员会科研计划项目(自然科学一般项目)(2022KJ260);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-037A)。
色素性视网膜炎(RP)是一种由基因突变导致的光感受器细胞凋亡以及视网膜色素上皮(RPE)细胞萎缩的遗传性疾病,临床表现为夜盲、周边视野缺损及进行性视力下降。RPE细胞凋亡在RP的进展中起着重要作用,外源性植入RPE细胞作为一种替代疗法...
关键词：色素性视网膜炎 视网膜色素上皮细胞 细胞治疗 综述 
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