无色素性

作品数：73被引量：130H指数：6
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BBS基因突变致无色素性的色素性视网膜炎临床表型和基因型分析
《中华眼底病杂志》2025年第3期178-185,共8页陈子杰 陶宇菲 王云 黄钦钰 杨明民 刘旭阳 樊宁 
国家自然科学基金(82271087、82070963);深圳市科技计划项目(KCXFZ20230731093359004);福建省自然科学基金(2023J011586、2023J011579);厦门市医疗卫生科技计划项目(3502Z202374100)。
目的观察分析无色素性的色素性视网膜炎(RPSP)致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。分别于2022年12月在厦门大学附属厦门眼科中心、2023年7月在深圳市眼科医院就诊的2个RPSP家系中2例患者(先证者)及其5名家系成员纳入研究...
关键词：BBS7基因 BBS2基因 色素性视网膜炎 BARDET-BIEDL综合征 
皮肤结节性无色素性黑素瘤
《临床皮肤科杂志》2025年第1期28-30,共3页何萍秀 夏碧霞 吴忆 程丽芳 
江西省皮肤病临床医学研究中心科研项目基金(20212BCG74003)资助项目。
报告1例皮肤结节性无色素性黑素瘤。患者女,66岁。左小腿屈侧结节9个月。曾于外院手术切除皮损,术后2个月复发。皮肤科检查:左小腿屈侧可见20余个成片分布的粟粒至花生米大红色丘疹及结节,表面光滑,无破溃。皮损组织病理检查:表皮大致正...
关键词：黑素瘤 无色素性 结节性 
无色素性小汗腺汗孔瘤4例皮肤镜特征及鉴别分析
《中国皮肤性病学杂志》2023年第4期463-466,469,共5页刘晓洁 张峻岭 于继鹏 
报告4例无色素性小汗腺汗孔瘤(NPEP),并分析其皮肤镜特征以及与其他临床易误诊疾病皮肤镜鉴别。NPEP皮肤镜下特征具有特异性,主要表现为同时存在的多形态血管结构、血管周围白粉色晕环、白粉色无结构区和领口状角化等,2例增生明显病例...
关键词：小汗腺汗孔瘤 皮肤镜 鉴别诊断 
乳腺转移性无色素性上皮样黑色素瘤6例临床病理及分子遗传学特征被引量：1
《临床与实验病理学杂志》2022年第11期1309-1312,共4页赵萌 何建坤 刘月平 
目的探讨乳腺转移性黑色素瘤(malignant melanoma,MM)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断。方法收集6例乳腺无色素性上皮样转移性MM的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测CKpan、HMB-45、S-100、MART-1、SMA、GCDFP-15、Mammaglobin...
关键词：乳腺肿瘤 黑色素瘤 转移性 FISH 
肢端无色素性黑素瘤被引量：2
《临床皮肤科杂志》2021年第10期609-611,共3页冯林 张颖 江阳 卢阳 
报告1例肢端无色素性黑素瘤。患者男,72岁。左足跟部红色结节2个月。皮肤科检查:左足跟部一蚕豆大红色结节,表面溃疡,溃疡面清洁干燥,压痛(+)。皮损组织病理检查:表皮变薄,局部与真皮分界不清,真皮全层及皮下见大量肿瘤细胞,部分呈巢状...
关键词：黑素瘤 无色素性 肢端 
误诊为葡萄膜炎的无色素性视网膜色素变性合并孔源性视网膜脱离一例
《眼科》2021年第5期366-368,共3页陆新婷 惠延年 吴桐 张鹏 周健 杜红俊 
48岁女性患者夜盲史5年,双眼视物模糊2年,右眼前遮挡感1月余。因双眼玻璃体混浊,右眼视网膜隆起,曾诊为“双眼葡萄膜炎,右眼渗出性视网膜脱离”。经散瞳仔细检查眼底,右眼2点位视网膜周边部一马蹄形裂孔,鼻侧及下方视网膜呈青灰色隆起...
关键词：玻璃体混浊 视网膜色素变性 双眼视物模糊 葡萄膜炎 色素上皮 马蹄形裂孔 无色素性 暗适应 
PCDH15基因复合杂合新突变致无色素性视网膜色素变性表型的1F型Usher综合征一家系被引量：2
《中华眼底病杂志》2021年第6期444-448,共5页朱青 李亚 游雅 施晓萌 雷博 
国家自然科学基金(81770949)。
目的确定1个具有无色素性视网膜色素变性(RPSP)表型的Usher综合征(USH)家系的致病基因及其与眼部表现相关性。方法回顾性临床研究。2019年11月于河南省人民医院眼科门诊检查确诊的具有RPSP表现的1F型USH患儿1例和其父母纳入研究。患儿...
关键词：USHER综合征 基因 突变 PCDH15 无色素性视网膜色素变性 
肢端无色素性黑素瘤被引量：2
《临床皮肤科杂志》2020年第6期321-324,共4页刘宝怡 伍洲炜 
患者女,64岁。主诉:左足底快速增生的肉芽状斑块伴瘙痒1个月余。现病史:患者数年前发现左足底远端近拇趾处一黑色斑点,未予诊治。1个月前此部位被木屑刺伤,自觉足底皮损面积逐渐扩大,形成肉芽状增生性斑块伴瘙痒,于2017年2月28日来我院...
关键词：黑素瘤 无色素性 肢端 
前额无色素性黑素瘤一例被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2020年第5期289-292,共4页杨静 蔡梅 周晓鸿 熊臻 
患者,女,72岁。右侧额部包块1年,术后复发1个月。组织病理示:表皮基底层色素细胞增生活跃,真皮全层可见肿瘤细胞呈巢状分布,细胞异型明显,可见核分裂象。免疫组化示S100(+)。基因检测示:PD-L1免疫组化阳性(10.00%);BRAF基因无突变。诊断...
关键词：无色素黑素瘤 
神经皮肤型无色素性色素失禁症一例
《中华皮肤科杂志》2020年第5期378-379,共2页谢丽 黎安琪 李利 
国家自然科学基金(81673084)。
患儿男,5岁,因全身色素减退斑3年余就诊于四川大学华西医院皮肤科。3年前无明显诱因下面部、躯干及四肢出现浅白色色素减退斑,此后白斑逐渐扩大增多,呈线状、旋涡状及泼墨状。起病前无水疱、疣状增生及色素沉着等皮肤改变。生长发育史:2...
关键词：色素减退斑 色素失禁症 疣状增生 囟门未闭 色素沉着 皮肤型 浅白色 旋涡状 
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