CITRIN

作品数：26被引量：178H指数：7
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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症4例临床和基因突变分析被引量：3
《广东医学》2015年第24期3785-3788,共4页刘翠 黄锦达 曾其毅 
目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法质谱筛查11 172例儿童,对其中4例诊断为肝内胆汁淤积和病理性黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、基因分析,确诊为NICCD。对...
关键词：CITRIN 新生儿 肝内胆汁淤积 串联质谱 SLC25A13基因 
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