CYP21基因

作品数：13被引量：36H指数：3
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先天性肾上腺皮质增生风险胎儿的CYP21基因分子产前诊断被引量：1
《现代检验医学杂志》2009年第5期15-18,共4页崔英霞 夏欣一 史轶超 魏丽 卢洪涌 姚兵 戈一峰 李晓军 黄宇烽 
江苏省科技厅技术平台资金资助（编号：BM2008151）.
目的报告1例先天性肾上腺皮质增生（CAH）CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断。方法首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序，确定这对夫妇均为CYP21基因缺陷的携带者。妻子孕29w时于B超的引导下抽取胎儿脐血，分离血浆进行17-羟孕...
关键词：先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶 分子产前诊断 
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