CYP21基因

作品数：13被引量：36H指数：3
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21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤一例被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2011年第4期315-319,共5页张曼娜 孙首悦 刘玥隽 顾卫琼 刘建民 洪洁 宁光 李小英 
上海市科委基金资助项目（09DJ1400402）
目的 分析1例21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 全面收集1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症患者的临床资料,对患者睾丸肿瘤组织进行病理活检,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP21基...
关键词：21-羟化酶缺陷症 睾丸肾上腺残余肿瘤 CYP21基因 基因突变 
先天性肾上腺皮质增生风险胎儿的CYP21基因分子产前诊断被引量：1
《现代检验医学杂志》2009年第5期15-18,共4页崔英霞 夏欣一 史轶超 魏丽 卢洪涌 姚兵 戈一峰 李晓军 黄宇烽 
江苏省科技厅技术平台资金资助（编号：BM2008151）.
目的报告1例先天性肾上腺皮质增生（CAH）CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断。方法首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序，确定这对夫妇均为CYP21基因缺陷的携带者。妻子孕29w时于B超的引导下抽取胎儿脐血，分离血浆进行17-羟孕...
关键词：先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶 分子产前诊断 
21-羟化酶基因新突变P459H和R483W的功能学研究被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2009年第2期150-151,共2页宋璐璐 蒋玲 王甲莉 王慧 周海斌 张晓黎 
基金项目：国家自然科学基金资助项目（30871182）;山东省自然基金资助项目（Y2007C105）
对两个单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者CYP21A2基因突变P459H和R483W进行体外功能学研究，构建携带点突变P459H和R483W的真核表达载体，转染哺乳动物细胞COS-7，测定孕酮转化为11．脱氧皮质酮的转化率，P459H突变的21-羟化...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 CYP21基因 突变 酶活性测定 
PCR-ACRS方法筛查CYP21基因P459H的突变位点
《中国病理生理杂志》2009年第1期168-171,共4页王甲莉 蒋玲 宋璐璐 王慧 
山东省科技攻关基金资助项目(No.2006GG2302023);山东省自然科学基金资助项目(No.Y2007C105)
目的:研究21-羟化酶基因(CYP21)第10外显子P459H突变(CCC→CAC)在正常人群中的发生率,分析P459H是点突变还是基因多态。方法:设计特异性引物扩增CYP21基因3-10外显子,PstⅠ限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增,在此基础上,应用PCR...
关键词：基因 CYP21 点突变 肾上腺增生 先天性 
新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变携带者频率的研究
《国际医药卫生导报》2008年第14期8-10,共3页郭辉 闵娟 毛维玉 黄宗炎 叶健忠 
广东省医学科研基金立项课题（A2007569）
目的研究新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变杂合子的频率分布。方法58份新生儿干血滤纸片测定17—OHP，同时提取新生儿脐带血DNA，应用PCR扩增和限制性内切酶分析P30L和V281L两种与21-OHD相关的CYP21基因突变，计算杂合子...
关键词：携带者频率 CYP21基因 新生儿疾病筛查 
干血滤纸片DNA分析新生儿CYP21基因和SRY基因方法初探被引量：1
《中山大学学报（医学科学版）》2008年第S1期183-184,共2页郭辉 闵娟 毛维玉 黄宗炎 叶健忠 
广东省医学科研基金立项课题(A2007569)
【目的】初步探讨干血滤纸片DNA分析新生儿CYP21基因和SRY基因的方法。【方法】采用chelex-100提取20例新生儿的干血滤纸片DNA,采用一步法PCR扩增CYP21基因Exon1-3片段,与脐带血DNA的结果进行比较。同时检测了11例男性新生儿样本的SRY...
关键词：干血滤纸片 CYP21基因 SRY基因 新生儿 
21-羟化酶缺乏症家系的基因突变研究被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2007年第6期681-684,共4页王慧 蒋玲 王萍萍 周海斌 王甲莉 宋璐璐 
目的通过对3个21-羟化酶缺乏症家系的21-羟化酶基因（steroid21-hydroxylase gene,CYP21）直接测序研究,探讨家系中该基因突变类型。方法收集4例患者及其部分家系成员外周血,提取基因组DNA,PCR扩增CYP21基因后直接测序。结果CYP21基因...
关键词：21-羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21基因 突变 
新复合杂合突变致非经典型21-羟化酶缺陷症被引量：4
《中华内分泌代谢杂志》2007年第5期396-399,共4页张惠杰 杨军 顾生虹 张炜 刘建民 宁光 李小英 
上海市科学技术委员会基金(05PJ4060)
目的分析1例不典型表型的21-羟化酶缺陷症(210HD)患者的诊断过程和分子遗传学资料。方法根据患者临床资料、激素测定及影像学资料确诊,PCR产物直接测序方法检测CYP21基因突变。结果患者为老年女性,以高血压就诊;基础激素测定示孕酮、睾...
关键词：21-羟化酶缺陷症 CYP21基因 基因突变 17-羟孕酮 ACTH兴奋试验 
中国人21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型特点研究被引量：17
《Acta Genetica Sinica》2004年第9期950-955,共6页张波 陆召麟 王玥 陶红 
利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人 2 1 羟化酶缺乏症 (2 1 hydroxylasedeficiency ,2 1 OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系。用 8例非经典型患者、35例经典型患者及 34例正常对照者基因组DNA作模板 ,用特定引物特异性...
关键词：21—羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 甾类21—单加氧酶 CYP21基因 
先天畸形及代谢缺陷
《中国中西医结合儿科学》2004年第4期242-242,共1页
043353 新生儿18-三体综合征1例／舒为群…∥重庆医学.-2004,33(3).-394 043354 21-羟化酶缺乏症患者CYP21基因点突变研究／廖相云…∥中华儿科杂志.-2003,41(9).-670~674 检测结果:在102个等位基因中。
关键词：先天畸形 代谢缺陷 肝豆状核变性 等位基因 临床儿科杂志 血清铜蓝蛋白 CYP21基因 第四军医大学学报 18-三体综合征 TURNER综合征 
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