GJB

作品数：482被引量：489H指数：10
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一个角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征家系的致病突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期642-645,共4页李璐璐 李媛 林蔚 赵秀丽 
国家科技支撑计划（2006BA105A03）
目的对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定，并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析。方法通过酚氯仿法提取基因组DNA；应用PCR-Sanger测序鉴定先证者GJB2基因外显子及外显子／内含子衔接区序列；针对先证者...
关键词：角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 GJBZ基因 高分辨熔解曲线分析 基因突变 
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