HTT

作品数：164被引量：149H指数：5
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一个亨廷顿病家系的HTT基因诊断研究
《中华检验医学杂志》2009年第6期688-690,共3页蔡美英 严爱贞 曾健 王水良 朱忠勇 兰风华 
基金项目：南京军区医药卫生“十一五”科研基金资助项目（06MA136）
亨廷顿病（huntington disease，HD）是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性病变，临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退。病理上表现为选择性的皮层、尾状核、壳核神经元变性，受累神经元的细胞内可见到颗粒状...
关键词：基因诊断 HTT 病家系 常染色体显性遗传 神经元变性 中枢神经系统 退行性病变 亨廷顿病 
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