HTT

作品数：164被引量：149H指数：5
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亨廷顿病3个家系的初步分析
《安徽理工大学学报（自然科学版）》2023年第3期99-108,共10页杨立新 董春慧 张梅 胡海 李亚强 
目的对安徽理工大学第一附属医院收治的3例拟诊为亨廷顿病的患者及其家系成员进行HTT基因检测,并探讨临床表型与HTT基因(CAG)n三核苷酸拷贝数之间的关系,通过多维认知功能量表评估认知功能状况,以期为临床治疗策略的优化提供一定的参考...
关键词：亨廷顿病 HTT基因 拷贝数 多维认知量表 
亨廷顿舞蹈病的临床特征及基因分析被引量：1
《国际神经病学神经外科学杂志》2018年第5期461-465,共5页张超 田沃土 詹飞霞 朱泽宇 曹茜 曹立 
国家自然科学基金(81571086);上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161401);上海交通大学多学科交叉项目培育(医工)(YG2016MS64)
目的研究亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特征和遗传学特点,并探讨基因型和临床表型相关性。方法收集45个亨廷顿舞蹈病家系临床资料,并采用简易精神状态评价量表(MMSE)对HD患者及其家系成员的精神状态进行评分。使用聚合酶链式反应(PCR)扩增...
关键词：亨廷顿舞蹈病 HTT基因 CAG重复拷贝数 
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