蛋白脂蛋白

作品数：18被引量：26H指数：3
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佩梅氏病1家系临床分析及分子遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2022年第4期663-667,共5页马慧珠 刘文晶 袁兆红 
目的 分析1个佩梅氏病(PMD)家系的临床和分子遗传学特点,探讨PMD的临床表现、诊断、鉴别诊断及基因结果,并为PMD家庭提供遗传咨询。方法 收集2021年4月至2021年6月在济宁医学院附属医院儿童保健康复科确诊的2名PMD同胞患儿及其家系成员...
关键词：佩梅氏病(PMD) 颅脑磁共振成像 蛋白脂蛋白1(PLP1)基因 
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