蛋白脂蛋白

作品数：18被引量：26H指数：3
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相关作者：姜玉武董万利王静敏李东晓吴晔更多>>
相关机构：苏州大学北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院山西医科大学更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《中国优生与遗传杂志》《生理科学进展》《中华围产医学杂志》更多>>
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SGLT2抑制剂治疗2型糖尿病肾病效果及与SUA Smad1蛋白脂蛋白的相关性被引量：5
《河北医学》2023年第5期772-776,共5页郝丽美 宋薇 王培 亢玉兰 陈亚平 师苹 
2019年度河北省医学课题研究计划,(编号:20191746)。
目的:观察SGLT2抑制剂治疗2型糖尿病肾病(Type 2 diabetic nephropathy,T2DN)效果,分析T2DN与血尿酸(Serum uric acid,SUA)、Smad1蛋白、脂蛋白的相关性。方法:回顾性分析本院2020年4月至2022年3月收治的72例T2DN患者的临床资料(研究组)...
关键词：2型糖尿病肾病 SGLT2抑制剂 血尿酸 Smad1蛋白 脂蛋白 
佩梅氏病1家系临床分析及分子遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2022年第4期663-667,共5页马慧珠 刘文晶 袁兆红 
目的 分析1个佩梅氏病(PMD)家系的临床和分子遗传学特点,探讨PMD的临床表现、诊断、鉴别诊断及基因结果,并为PMD家庭提供遗传咨询。方法 收集2021年4月至2021年6月在济宁医学院附属医院儿童保健康复科确诊的2名PMD同胞患儿及其家系成员...
关键词：佩梅氏病(PMD) 颅脑磁共振成像 蛋白脂蛋白1(PLP1)基因 
一个佩梅病大家系的蛋白脂蛋白1基因的变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第12期1235-1237,共3页穆卫红 侯晓琳 王思雯 彭园园 张静 曹琴英 
目的确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征.方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因重复变异检测,分析基因型与表型的关系.结果先证者及其3个舅舅均为PLP1全基因重复变异.先证者母亲、姐姐...
关键词：佩梅病 蛋白脂蛋白1 多重连接探针扩增 基因变异 重复 
蛋白脂蛋白1相关性疾病的基因型和表型研究进展被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2014年第24期1844-1847,共4页任晓暾 
蛋白脂蛋白1（PLP1）相关性疾病是指PLP1基因突变所致的一组临床宽泛且重叠的疾病谱系,连续的疾病谱系包括从严重脑白质病变的佩梅病（PMD,MIM# 312080）到症状相对温和的痉挛性截瘫（SPG2,MIM# 312920）.PLP1相关性疾病的致病基因型处...
关键词：蛋白脂蛋白1相关性疾病 佩梅病 痉挛性截瘫 基因 
佩-梅病的研究进展被引量：3
《北京医学》2014年第4期253-256,共4页任晓噋 方方 
佩-梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD）是一种罕见的X-连锁隐性遗传性脑白质营养不良性疾病，是由于编码蛋白脂蛋白1（proteolipid pro-tein l, PLP1）基因突变致病。 PMD 特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成，而非其他遗传...
关键词：脑白质营养不良 隐性遗传性 X-连锁 神经髓鞘 蛋白脂蛋白 脱髓鞘改变 脑组织活检 神经遗传病 
六个佩梅病家系的蛋白脂蛋白1基因突变分析与产前诊断被引量：1
《中华围产医学杂志》2012年第10期599-604,共6页郭芒芒 吴晔 杨慧霞 李东晓 赵海娟 陈俊雅 孙瑜 吴希如 姜玉武 王静敏 
国家重点基础研究发展计划项目（2012CB944602）;北京市自然科学基金资助项目（7081004）
目的对6个佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）家系进行蛋白脂蛋白1（proteolipid protein1，PI。P1）基凶突变分析，明确基因突变类型，并进行遗传咨询和产前诊断。方法研究对象为2006年7月至2011年11月期间，在北京大学第一...
关键词：佩梅病 蛋白脂蛋白1 系谱 突变 产前诊断 
蛋白脂蛋白1基因突变对少突胶质细胞功能的影响
《生理科学进展》2012年第4期271-274,共4页王静敏 姜玉武 吴希如 
国家重点基础研究发展计划项目(2012CB944602)资助课题
蛋白脂蛋白1(PLP1)相关性疾病是X连锁隐性遗传的一类中枢神经系统髓鞘形成障碍性疾病谱系,致病基因为PLP1,在这类疾病谱系中基因型与表型存在明显的相关性。PLP1蛋白在少突胶质细胞表达,是髓鞘形成相关蛋白。新近研究表明PLP1不同突变...
关键词：蛋白脂蛋白1 少突胶质细胞 基因 突变 功能 
一个佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突变分析被引量：1
《山西医科大学学报》2012年第5期331-336,共6页赵璐 王静敏 吴晔 牛争平 寇丽萍 李东晓 姜玉武 
国家重大科学研究计划基金资助项目(2012CB944602)
目的分析并确定佩梅病(PMD)一大家系蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行PLP1基因重复突变检测、DNA直接测序进行PLP1基因点突变检测,分析基因型与表...
关键词：佩梅病 蛋白脂蛋白1 突变 
Pelizaeus-Merzbacher病的分子遗传学研究进展
《国际遗传学杂志》2010年第4期221-224,229,共5页曹芳莉 兰风华 
Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）是罕见的遗传性脑白质营养不良病，是由于蛋白脂蛋白（poteolipid protein1，PLP1）基因的突变导致髓鞘不能正常形成所致，其中以PLP1基因的重复突变最多见。PLP1基因不同的突变可导致特定的疾病类型，且...
关键词：Pelizaeus-Merzbacher病 蛋白脂蛋白1 髓鞘形成障碍 
实验性自身免疫性脑脊髓炎中γδT细胞的变化及血吸虫卵抗原干预对其的影响
《实用医学杂志》2009年第8期1198-1200,共3页蒋建华 董万利 倪健强 尹岭 张金涛 邢广羽 
江苏省卫生厅医学科技发展基金资助重大课题(编号:H200302)
目的:研究髓鞘蛋白脂质蛋白多肽178-191(PLP178-191)免疫后小鼠体内γδ T细胞比例的变化以及日本血吸虫虫卵抗原(SEA)干预对其的影响。方法:用流式细胞仪检测技术分别观察对照组、PLP178-191免疫组、SEA干预组小鼠肠上皮内CD3+细胞中γ...
关键词：脑脊髓炎 自身免疫性 实验性 蛋白脂蛋白 SJL/J小鼠 ΓΔT细胞 肠上皮内淋巴细胞 
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