曹芳莉

作品数：2被引量：2H指数：1
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供职机构：南京军区福州总医院更多>>
发文主题：ABCD1基因分子诊断家系基因突变分析肾上腺脑白质营养不良更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际遗传学杂志》《中华神经医学杂志》更多>>
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一个肾上腺脑白质营养不良家系的ABCD1基因突变分析被引量：2
《中华神经医学杂志》2010年第10期1045-1047,共3页王志红 曹芳莉 严爱贞 谢海花 廖娟 颜水堤 兰风华 
目的通过对1例疑似肾上腺脑白质营养不良（ALD）患者及该家系其他成员进行ALD基因分析来明确诊断。方法从患者和家庭成员的外周血白细胞提取总RNA和基因组DNA；应用RT-PCR技术，首先对先证者cDNA的ABCD1基因编码区进行序列分析，寻找突...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 ABCD1基因 分子诊断 
Pelizaeus-Merzbacher病的分子遗传学研究进展
《国际遗传学杂志》2010年第4期221-224,229,共5页曹芳莉 兰风华 
Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）是罕见的遗传性脑白质营养不良病，是由于蛋白脂蛋白（poteolipid protein1，PLP1）基因的突变导致髓鞘不能正常形成所致，其中以PLP1基因的重复突变最多见。PLP1基因不同的突变可导致特定的疾病类型，且...
关键词：Pelizaeus-Merzbacher病 蛋白脂蛋白1 髓鞘形成障碍 
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