常染色体显性遗传视网膜色素变性

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一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系突变基因筛查
《现代检验医学杂志》2010年第3期50-54,共5页王飞 周新 宋贵波 丁锋 王春芳 
目的对一个四代常染色体显性遗传视网膜色素变性家系进行突变基因的筛查。方法选取了常见的11个视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）相关致病基因：视紫红质（rhodopsin，RHO，RP4）基因、视网膜变性慢蛋白（peripherin 2／reti...
关键词：视网膜色素变性 常染色体显性遗传 突变基因筛查 
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