常染色体显性遗传视网膜色素变性

作品数：18被引量：28H指数：4
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相关作者：庄文娟宋贵波容维宁赵堪兴夏昆更多>>
相关机构：武汉大学天津医科大学中南大学宁夏医学院附属医院更多>>
相关期刊：《国际眼科杂志》《现代检验医学杂志》《中国实用眼科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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宁夏地区一遗传性视网膜色素变性五代家系基因型和临床表型分析被引量：1
《中华实验眼科杂志》2020年第8期675-679,共5页容维宁 张芳霞 刘雅妮 雷博 盛迅伦 
国家自然科学基金项目(81760180)。
目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照...
关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性 基因型 临床表型 
常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型和致病突变基因位点鉴定
《青岛大学学报（医学版）》2020年第1期30-34,共5页李菁蒴 汤苏珍 刘雅宁 陈鹏 
中国博士后科学基金面上项目(2017M612211);山东省自然科学基金资助项目(ZR2018MH016)
目的分析一个中国北方视网膜色素变性(RP)家系病人的临床表型及致病基因突变,寻找致病基因突变位点,探讨表型与基因型之间的关系。方法收集中国北方地区的一个RP家系的临床资料,共有11例家庭成员参与研究,其中包括5例病人和6例正常成员...
关键词：视网膜变性 色素细胞 点突变 高通量核苷酸序列分析 NR2E3基因 
常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的分子遗传学研究
《检验医学与临床》2014年第13期1807-1809,共3页王飞 杜薇 王春芳 
目的对1例4代常染色体显性遗传视网膜色素变性家系进行致病基因定位,并对候选基因进行突变筛查。方法收集1例视网膜色素变性家系,抽取家系成员外周血并提取DNA,用连锁分析法对与疾病相关联的22个已知基因进行定位,并对定位区域内的候选...
关键词：视网膜色素变性 连锁分析 RP9基因 
一汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因检测分析
《中华实验眼科杂志》2013年第6期602-607,共6页陈雪娟 高翔 赵晨 赵堪兴 
国家自然科学基金项目（81170856、81222009、81170867）;国家973项目（2013CB967500）
背景视紫红质（RHO）基因是常染色体显性遗传视网膜色素变性（adRP）最常见的致病基因，错误折叠的RHO突变型蛋白积聚在内质网从而引起内质网应激（ERS）是其引起视网膜色素变性（RP）的主要发病机制之一。目的检测一汉族adRP家系的致...
关键词：常染色体显性视网膜色素变性 视紫红质 新一代深度测序 内质网应激 
常染色体显性遗传视网膜色素变性基因检测研究进展
《中国实用眼科杂志》2012年第6期640-645,共6页欧阳丽 
视网膜色素变性（RP）是一组进行性的可致盲的遗传性视网膜疾病，以视网膜光感受器和色素上皮细胞变性为主要特征，发病率约为1／4000，全世界受累人数约为1百万人。RP具有明显的临床和遗传异质性。常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADR...
关键词：视网膜色素变性 基因检测 遗传 
视网膜色素变性患者视锥杆细胞同源盒基因突变的研究被引量：1
《国际眼科杂志》2011年第11期1921-1924,共4页马润清 闫光辉 李自立 马莉 容维宁 李慧平 刘雅妮 盛迅伦 
中国宁夏回族自治区科技攻关基金资助项目(No.NKJ2009-232)~~
目的:研究视锥杆细胞同源盒基因(CRX)在宁夏地区视网膜色素变性(rentinitis pigmentosa,RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨其在RP发病机制中潜在的机制。方法:运用聚合酶链反应(PCR)和直接测序方法,对100例RP患者(包括18例ADRP患...
关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性 CRX基因 基因突变 
一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系突变基因筛查
《现代检验医学杂志》2010年第3期50-54,共5页王飞 周新 宋贵波 丁锋 王春芳 
目的对一个四代常染色体显性遗传视网膜色素变性家系进行突变基因的筛查。方法选取了常见的11个视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）相关致病基因：视紫红质（rhodopsin，RHO，RP4）基因、视网膜变性慢蛋白（peripherin 2／reti...
关键词：视网膜色素变性 常染色体显性遗传 突变基因筛查 
一视紫红质基因突变常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床特征及其与基因型的关系被引量：1
《中华眼底病杂志》2010年第6期567-569,共3页孙安 李寿玲 王渊 高敏 龚健杨 周青 杜文辉 
基金项目：国家自然科学基金资助项目（30672289）
视网膜色素变性（RP）是以夜盲、进行性视野损害、视网膜色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电图（ERG）呈熄灭型为主要临床特征的遗传性致盲眼病.RP遗传方式复杂,以常染色体显性遗传RP（ADRP）为多见.在已成功克隆出15个ADRP致病基因...
关键词：视网膜炎 色素性 视紫质 系谱 
视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析被引量：1
《国际眼科杂志》2008年第10期2020-2022,共3页李春霞 盛迅伦 庄文娟 
中国国家自然科学基金资助(No.30260113)~~
目的:研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系中视网膜色素变性1(retinitis pigmentosa-1,RP1)基因的突变特征及其在RP发病机制中的作用。方法:运用聚合酶链反应和直接测序方法,对6个A...
关键词：视网膜色素变性 RP1基因 点突变 
常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因突变分析被引量：4
《国际眼科杂志》2006年第5期1056-1058,共3页容维宁 盛迅伦 庄文娟 
中国国家自然科学基金资助项目(No.30260113)~~
目的:观察常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomaldominantRP,ADRP)家系视紫红质基因(rhodopsin,RHO)的突变特征。方法:抽取11个ADRP家系成员的外周血3～5mL,提取DNA;应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增RHO基因的第1...
关键词：视网膜色素变性 视紫红质基因 基因突变 
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