常染色体显性视网膜色素变性

作品数：15被引量：15H指数：3
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PRPF8基因新生错义突变致常染色体显性视网膜色素变性一例
《中华眼底病杂志》2021年第11期879-881,共3页杨极 李妍 冯萧萧 肖丽波 焦康为 
云南省应用基础研究计划项目(2019FB093、2018FB123);云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项重点项目(2018FE001(-008))。
患儿男,7岁。因双眼夜间视物不清2年到云南省第二人民医院眼科就诊。患儿既往身体健康,无相关家族病史;发育正常,无全身其他系统疾病。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力均为0.2。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查,双眼视盘颜色变淡,视...
关键词：色素性视网膜炎 基因 突变 PRPF8基因 病例报告 
一个常染色体显性视网膜色素变性壮族家系RHO基因的突变检测
《广西医科大学学报》2017年第6期873-875,共3页覃莉 潘尚领 李萌 吴华裕 赵宇 张锋雷 
国家自然科学基金资助项目(No.81360066);广西壮族自治区教育厅课题资助项目(No.2013YB290)
目的:研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)壮族家系的视紫红质(RHO)基因突变特征。方法:抽取ADRP壮族家系患者、家庭成员及正常对照者外周静脉血,提取DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序检测RHO基因5个外显子及其与内含子交界...
关键词：视网膜色素变性 RHO基因 突变分析 
一汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因检测分析
《中华实验眼科杂志》2013年第6期602-607,共6页陈雪娟 高翔 赵晨 赵堪兴 
国家自然科学基金项目（81170856、81222009、81170867）;国家973项目（2013CB967500）
背景视紫红质（RHO）基因是常染色体显性遗传视网膜色素变性（adRP）最常见的致病基因，错误折叠的RHO突变型蛋白积聚在内质网从而引起内质网应激（ERS）是其引起视网膜色素变性（RP）的主要发病机制之一。目的检测一汉族adRP家系的致...
关键词：常染色体显性视网膜色素变性 视紫红质 新一代深度测序 内质网应激 
常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位
《解放军医学院学报》2013年第5期440-442,445,共4页张宝全 章雪敏 刘铁城 金鑫 袁慧军 
军队"十一五"面上课题(2006wzbh26)~~
目的探讨一常染色体显性视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP）家系致病基因与盘膜边缘蛋白/视网膜变性慢基因（eripherin/retinal degeneration slow,RDS）、视杆外节盘膜蛋白1基因（retinal outer segment ...
关键词：视网膜色素变性 常染色体显性 候选基因 单核苷酸多态性 
一个常染色体显性视网膜色素变性家系表型分析和RHO基因突变检测被引量：3
《军医进修学院学报》2012年第5期522-524,共3页章雪敏 刘铁城 金鑫 袁慧军 张宝全 王瑛 
目的分析一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家系的临床表型,确定该家系与视紫红质(rhodopsin,RHO)基因的关系。方法依据RP诊断标准及患者临床表型,确定一连续4代发病的adRP家系遗传的特点;...
关键词：视网膜色素变性 常染色体显性 表型 基因报告 视紫红质 
汉族常染色体显性视网膜色素变性一家系的连锁分析及突变筛查
《中华实验眼科杂志》2012年第3期242-245,共4页张进 严明 宋贵波 郑芳 
湖北省自然科学基金项目（2008CDB114）
背景原发性视网膜色素变性（RP）有明显的遗传异质性和表型异质性，目前已确定的致病基因较多，确定患病家系的致病基因是进行基因治疗的基础。目的对患常染色体显性遗传性RP（ADRP）的一个汉族家系进行致病基因的定位和基因突变分析。...
关键词：视网膜色素变性 遗传 连锁分析 基因突变 视紫红质 
常染色体显性视网膜色素变性的分子遗传学研究进展被引量：1
《医学研究杂志》2009年第3期89-91,共3页费冬梅 潘尚领 
关键词：常染色体显性视网膜色素变性 分子遗传学 视网膜感光细胞 致盲性眼底病 遗传异质性 视野缺损 细胞变性 色素上皮 
常染色体显性视网膜色素变性一大家系
《中华医学遗传学杂志》2006年第1期124-124,共1页王旭 崔欣 郭建立 刘静宇 王擎 
中国博士后基金(2003034496);国家高技术攻关863项目(2002BA711A07)
关键词：常染色体显性视网膜色素变性 家系 视力下降 黄斑中心 视网膜血管 黑色素沉着 入院检查 双眼视力 眼底检查 
常染色体显性视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析被引量：2
《眼科研究》2005年第4期403-407,共5页陆莎莎 赵晨 李宁东 陈薇英 赵堪兴 
国家自然科学基金资助(30070805)
目的对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系进行致病基因的连锁定位,并对候选基因进行序列分析。方法在家系中进行全基因组扫描以确定与疾病连锁的染色体区域,对该区域附近的候选基因进行直接序列分析。结果此家系致病基因的最小可能...
关键词：视网膜色素变性 连锁分析 全基因组扫描 最小可能区域 
常染色体显性视网膜色素变性一家系基因排除定位研究
《眼科新进展》2005年第3期201-204,共4页赵晨 陆莎莎 李宁东 陈薇英 赵堪兴 
国家自然科学基金资助(编号:30070805;39825510)~~
目的对1个四代常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系在包含已知ADRP致病基因的全部9条染色体上进行基因连锁定位。方法对家系中的所有患者进行眼科及电生理检查。在家系中对第1、3、6、7、8...
关键词：视网膜色素变性 显性遗传 连锁分析 
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