PRPF8基因新生错义突变致常染色体显性视网膜色素变性一例  

作　　者：杨极 李妍[1] 冯萧萧 肖丽波 焦康为 

机构地区：[1]云南大学附属医院云南省第二人民医院云南省眼科医院云南省眼部疾病临床医学研究中心云南省眼病临床医学中心,昆明650000

出　　处：《中华眼底病杂志》2021年第11期879-881,共3页Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases

基　　金：云南省应用基础研究计划项目(2019FB093、2018FB123);云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项重点项目(2018FE001(-008))。

摘　　要：患儿男,7岁。因双眼夜间视物不清2年到云南省第二人民医院眼科就诊。患儿既往身体健康,无相关家族病史;发育正常,无全身其他系统疾病。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力均为0.2。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查,双眼视盘颜色变淡,视网膜血管变细,周边视网膜可见骨细胞样色素沉着(图1A,图1B)。频域光相干断层扫描检查,视网膜光感受器细胞层变薄,椭圆体带连续性中断(图1C,图1D)。诊断:视网膜色素变性(RP)。患儿父母、弟弟均否认夜盲病史,眼底检查均正常。

关 键 词：色素性视网膜炎 基因 突变 PRPF8基因 病例报告 

分 类 号：R774.1[医药卫生—眼科]