陆莎莎

作品数：10被引量：34H指数：3
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供职机构：天津医科大学更多>>
发文主题：视网膜色素变性家系显性遗传全基因组扫描常染色体显性遗传更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《眼科》《天津医药》《眼科新进展》《中华眼科杂志》更多>>
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视紫红质基因在显性视网膜色素变性家系的突变筛查被引量：1
《天津医药》2005年第10期617-620,共4页布娟 李宁东 赵堪兴 赵晨 陆莎莎 陈薇英 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:30070805)
目的:探讨视紫红质基因在视网膜色素变性疾病中的作用。方法:通过聚合酶链反应(PCR)对4个显性视网膜色素变性家系先证者视紫红质基因的5个外显子进行扩增,扩增产物进行直接测序。结果:视紫红质基因全部编码序列在4个家系先证者中均未发...
关键词：视网膜炎 色素性 基因 显性 视紫质 基因 突变 显性视网膜色素变性 视紫红质基因 突变率 家系 聚合酶链反应(PCR) 
常染色体显性视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析被引量：2
《眼科研究》2005年第4期403-407,共5页陆莎莎 赵晨 李宁东 陈薇英 赵堪兴 
国家自然科学基金资助(30070805)
目的对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系进行致病基因的连锁定位,并对候选基因进行序列分析。方法在家系中进行全基因组扫描以确定与疾病连锁的染色体区域,对该区域附近的候选基因进行直接序列分析。结果此家系致病基因的最小可能...
关键词：视网膜色素变性 连锁分析 全基因组扫描 最小可能区域 
先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系的连锁分析和候选基因研究被引量：19
《中华眼科杂志》2005年第7期594-599,共6页赵晨 陆莎莎 李宁东 陈薇英 赵堪兴 
国家自然科学基金资助项目(30070805)
目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因。方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkageanalysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析。结果此家系中...
关键词：眼外肌纤维化 连锁分析 综合征 先天性 家系 基因研究 analysis) 常染色体显性遗传 全基因组扫描 基因序列分析 致病基因定位 中华眼科杂志 表型特征 临床检查 候选基因 临床表现 疾病表型 LOD值 基因测序 标记物 微卫星 
我国常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中PRPF31基因新的剪切位点突变被引量：5
《中华眼科杂志》2005年第4期305-311,共7页陆莎莎 赵晨 崔云 李宁东 张秀梅 赵堪兴 
国家自然科学基金资助项目(30070805)
目的　研究我国一个4代常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)家系患者的致病基因突变位点及临床表型特征。方法　对RP家系中的所有患者进行眼部及视觉电生理检查;对全部家系成员进行全基因组扫描及连锁分析, 对候选基因直接测序并通过限...
关键词：中国 常染色体 显性遗传 视网膜色素变性 PRPF31基因 剪切位点突变 染色体畸变 
前体mRNA剪切因子在视网膜色素变性发病机制中的研究进展
《国外医学（眼科学分册）》2005年第2期116-119,共4页陆莎莎 赵晨 赵堪兴 
根据表达方式和对组织影响的不同,视网膜色素变性(RP)相关基因可分为三种类型。本文介绍了前体mRNA的剪切过程,简述了三种前体mRNA剪切因子基因及其在剪切过程中的作用,以探讨剪切因子突变导致常染色体显性遗传性RP的生物学作用机制。
关键词：视网膜色素变性 MRNA 剪切 发病机制 因子 前体 常染色体显性遗传性 生物学作用机制 相关基因 
常染色体显性视网膜色素变性一家系基因排除定位研究
《眼科新进展》2005年第3期201-204,共4页赵晨 陆莎莎 李宁东 陈薇英 赵堪兴 
国家自然科学基金资助(编号:30070805;39825510)~~
目的对1个四代常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系在包含已知ADRP致病基因的全部9条染色体上进行基因连锁定位。方法对家系中的所有患者进行眼科及电生理检查。在家系中对第1、3、6、7、8...
关键词：视网膜色素变性 显性遗传 连锁分析 
视网膜色素变性显性遗传家系3号染色体连锁分析
《眼科》2004年第6期342-345,共4页李宁东 赵堪兴 李杨 陆莎莎 赵晨 陆薇英 
国家自然科学基金资助 (30 0 70 80 5 )
目的 :用连锁分析法对三个显性视网膜色素变性家系 (CY、WN、ZH) 3号染色体进行分析 ,确定致病基因。方法 :随机选取 3号染色体视紫红质 (rhodopsin ,RHO)基因上下约 5厘摩 (centimorgancM )范围内的 6对微卫星标记 (marker) ,确立单倍...
关键词：视网膜色素变性 常染色体显性遗传 连锁分析 染色体 
先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系临床表型及基因连锁定位分析被引量：2
《眼科研究》2004年第5期536-539,共4页赵晨 陆莎莎 李宁东 赵堪兴 
国家自然科学基金资助 (3982 551 0 )
目的　分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征 (CFEOM)家系的临床表型 ,并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法　对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点 12p11 2 q12 ...
关键词：先天性广泛眼外肌纤维化综合征 家系临床表型 基因连锁定位分析 显性遗传 
先天性纤维化综合征的分子遗传学研究进展被引量：1
《眼科新进展》2004年第6期491-493,共3页陆莎莎 赵晨 赵堪兴 
国家自然科学基金资助 (编号 :3982 551 0 )
先天性纤维化综合征 (congenitalfibrosissyndrome,CFS) ,主要包括先天性眼外肌纤维化 (congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)和Duane综合征 (Duanesyndrome,DS) ,是临床少见的先天性斜视综合征 ,临床表现为非进展性限制...
关键词：斜视 眼肌麻痹 遗传学 先天性纤维化 眼外肌 
中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体连锁分析被引量：5
《眼科研究》2004年第1期92-94,共3页李宁东 李扬 赵堪兴 陈薇英 陆莎莎 王立 王黎明 单晓艳 
国家自然科学基金资助(39825510)
目的用连锁分析法对中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体进行分析,确定致病基因。方法随机选取8号染色体RP1基因上下约10厘摩(cm)范围内的10对微卫星标记(marker),确立单倍体型,用两点法计算最大优势对数(LODSCORE)值。结果所选...
关键词：视网膜色素变性 染色体 连锁分析 显性遗传 
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