视紫红质基因

作品数：26被引量：40H指数：4
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视紫红质基因突变相关的视网膜色素变性被引量：1
《国际眼科纵览》2014年第6期391-394,共4页江海波 夏晓波 
湖南省科技厅应用基础计划（2014FJ3100）
视紫红质基因突变是导致视网膜色素变性最常见的原因,占常染色体显性遗传视网膜色素变性的25％～30％.在视网膜色素变性中已发现的视紫红质基因突变多达150余种.视紫红质基因突变可引起内质网应激、蛋白聚集、膜受体异常激活,从而导致...
关键词：视网膜色素变性 视紫红质基因 转基因动物 基因治疗 
一视紫红质基因突变常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床特征及其与基因型的关系被引量：1
《中华眼底病杂志》2010年第6期567-569,共3页孙安 李寿玲 王渊 高敏 龚健杨 周青 杜文辉 
基金项目：国家自然科学基金资助项目（30672289）
视网膜色素变性（RP）是以夜盲、进行性视野损害、视网膜色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电图（ERG）呈熄灭型为主要临床特征的遗传性致盲眼病.RP遗传方式复杂,以常染色体显性遗传RP（ADRP）为多见.在已成功克隆出15个ADRP致病基因...
关键词：视网膜炎 色素性 视紫质 系谱 
广东地区视网膜色素变性两大家系RHO基因突变分析
《广东医学》2009年第5期732-734,共3页徐志勇 胡玉华 陈璐 黄小菊 张阮章 王沙燕 
广东省医学科研基金立项项目(编号:A2005616)
目的分析广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmento-sa,ADRP)家系视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变,探讨基因突变与临床表型的关系。方法收集广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性家...
关键词：视网膜色素变性 视紫红质基因 基因突变 临床表型 
散发性视网膜色素变性视紫红质基因突变筛查被引量：1
《中国眼耳鼻喉科杂志》2008年第6期351-353,I0005,共4页管涛 麻张伟 丁世萍 
目的研究中国人散发性视网膜色素变性(sporadic retinitis pigmentosa,SRP)患者视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变频率及特征,揭示其在SRP发病机制中的潜在作用。方法运用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single-...
关键词：视网膜色素变性 视紫红质基因 突变 
视网膜色素变性视紫红质基因突变检测分析被引量：1
《眼科新进展》2008年第8期595-597,共3页熊世红 王艳玲 高立新 黄映湘 刘暄 洪慧 朱萍 
目的研究视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表现的关系。方法应用聚合酶链反应和直接测序技术,对33例视网膜色素变性先证者进行了视紫红质基因整个编码区及内含子外显子拼接区的突变筛选,其中常染色体显性遗传5例、常染色...
关键词：视网膜色素变性 视紫红质 基因突变 
常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因和视网膜变性慢基因突变检测分析被引量：3
《中华眼底病杂志》2008年第5期379-382,共4页庄文娟 容维宁 李娜 李自立 梅慧香 盛迅伦 
国家自然科学基金（30260113）
视网膜色素变性（RP）是一组常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性眼底病，其发病机制尚未完全明确。RP具有高度的遗传异质性，其遗传方式非常复杂，分为常染色体显性遗传（ADRP）、常染色体隐性遗...
关键词：视网膜炎 色素性 视紫质 基因 显性 遗传筛查 
常染色体显性遗传RP患者视紫红质基因突变的检测分析被引量：5
《眼科研究》2006年第4期348-351,共4页庄文娟 邓大君 盛迅伦 李自立 梅慧香 哈玲芳 
国家自然科学基金资助(30260113)
目的研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者视紫红质(RHO)基因的突变特征及其在视网膜色素变性(RP)发病机制中的作用。方法应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)技术和直接及克隆测序方法对RHO基因进行突变检测。结果一家系4例ADRP...
关键词：视网膜色素变性 常染色体显性 视紫红质基因 基因突变 
常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因突变分析被引量：4
《国际眼科杂志》2006年第5期1056-1058,共3页容维宁 盛迅伦 庄文娟 
中国国家自然科学基金资助项目(No.30260113)~~
目的:观察常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomaldominantRP,ADRP)家系视紫红质基因(rhodopsin,RHO)的突变特征。方法:抽取11个ADRP家系成员的外周血3～5mL,提取DNA;应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增RHO基因的第1...
关键词：视网膜色素变性 视紫红质基因 基因突变 
视紫红质基因在显性视网膜色素变性家系的突变筛查被引量：1
《天津医药》2005年第10期617-620,共4页布娟 李宁东 赵堪兴 赵晨 陆莎莎 陈薇英 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:30070805)
目的:探讨视紫红质基因在视网膜色素变性疾病中的作用。方法:通过聚合酶链反应(PCR)对4个显性视网膜色素变性家系先证者视紫红质基因的5个外显子进行扩增,扩增产物进行直接测序。结果:视紫红质基因全部编码序列在4个家系先证者中均未发...
关键词：视网膜炎 色素性 基因 显性 视紫质 基因 突变 显性视网膜色素变性 视紫红质基因 突变率 家系 聚合酶链反应(PCR) 
香港地区汉族人视紫红质基因和视网膜色素变性1基因与视网膜色素变性的双基因关联分析被引量：9
《中华医学杂志》2005年第23期1613-1617,共5页王丹艺 范宝剑 陈伟民 谭霭仙 蒋蔚宜 林顺潮 彭智培 
目的研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用。方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族R...
关键词：香港地区 汉族人 视紫红质基因 视网膜色素变性1基因 视网膜色素变性 基因 
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