常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因和视网膜变性慢基因突变检测分析  

作　　者：庄文娟[1] 容维宁[1] 李娜[1] 李自立[1] 梅慧香[1] 盛迅伦[1] 

机构地区：[1]宁夏医学院附属医院眼科,银川750004

出　　处：《中华眼底病杂志》2008年第5期379-382,共4页Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases

基　　金：国家自然科学基金（30260113）

摘　　要：视网膜色素变性（RP）是一组常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性眼底病，其发病机制尚未完全明确。RP具有高度的遗传异质性，其遗传方式非常复杂，分为常染色体显性遗传（ADRP）、常染色体隐性遗传（ARRP）、X-连锁遗传（XLRP）和双基因型遗传（Digenic RP），最近报道还有线粒体遗传方式（mitochondrial RP）。

关 键 词：视网膜炎 色素性 视紫质 基因 显性 遗传筛查 

分 类 号：R774.1[医药卫生—眼科]