梅慧香

作品数:2被引量:8H指数:2
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供职机构:宁夏医学院附属医院更多>>
发文主题:视紫红质基因常染色体显性遗传常染色体显性基因突变视紫红质基因突变更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中华眼底病杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金更多>>
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常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因和视网膜变性慢基因突变检测分析被引量:3
《中华眼底病杂志》2008年第5期379-382,共4页庄文娟 容维宁 李娜 李自立 梅慧香 盛迅伦 
国家自然科学基金(30260113)
视网膜色素变性(RP)是一组常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性眼底病,其发病机制尚未完全明确。RP具有高度的遗传异质性,其遗传方式非常复杂,分为常染色体显性遗传(ADRP)、常染色体隐性遗...
关键词:视网膜炎 色素性 视紫质 基因 显性 遗传筛查 
常染色体显性遗传RP患者视紫红质基因突变的检测分析被引量:5
《眼科研究》2006年第4期348-351,共4页庄文娟 邓大君 盛迅伦 李自立 梅慧香 哈玲芳 
国家自然科学基金资助(30260113)
目的研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者视紫红质(RHO)基因的突变特征及其在视网膜色素变性(RP)发病机制中的作用。方法应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)技术和直接及克隆测序方法对RHO基因进行突变检测。结果一家系4例ADRP...
关键词:视网膜色素变性 常染色体显性 视紫红质基因 基因突变 
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