王立

作品数：11被引量：44H指数：5
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供职机构：天津医科大学更多>>
发文主题：视网膜色素变性基因突变致病基因临床表型分析临床表型更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华眼底病杂志》《眼科》《天津医药》更多>>
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原发性开角型青光眼家系一新的myocilin基因突变被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2007年第6期629-634,共6页田强 李富华 赵堪兴 王立 单晓艳 庞玉英 李袆馨 吴梅筠 邱枫 李海云 
天津自然科学基金（023608911）
目的探讨一个中国人原发性开角型青光眼（primary open angle glaucoma,POAG）家系的my-ocilin基因缺陷。方法对一个5代POAG大家系进行全面的临床检查后,用聚合酶链反应扩增家系成员myocilin基因的所有外显子以及相邻部分内含子,对其产...
关键词：开角型青光眼 myocilin基因 基因突变 
常染色体隐性遗传视网膜色素变性CNGA1基因突变检测
《眼科》2005年第4期261-264,共4页熊世红 赵堪兴 王立 陈薇樱 王犁明 王擎 
国家自然科学基金杰出青年科学基金(39825510)
目的检测常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者杆体αcGMP门离子通道基因(αcGMPgatedcationchannel,CNGA1)基因突变。设计对照性实验研究。研究对象35名常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomalrecessiveretinitispigmentosa,ARRP)家...
关键词：视网膜色素变性 CNGA1基因 基因突变 
中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体连锁分析被引量：5
《眼科研究》2004年第1期92-94,共3页李宁东 李扬 赵堪兴 陈薇英 陆莎莎 王立 王黎明 单晓艳 
国家自然科学基金资助(39825510)
目的用连锁分析法对中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体进行分析,确定致病基因。方法随机选取8号染色体RP1基因上下约10厘摩(cm)范围内的10对微卫星标记(marker),确立单倍体型,用两点法计算最大优势对数(LODSCORE)值。结果所选...
关键词：视网膜色素变性 染色体 连锁分析 显性遗传 
视网膜色素变性隐性遗传致病基因PDE6B的突变分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2003年第3期200-202,共3页崔云 王立 赵堪兴 王擎 陈薇婴 王犁明 
国家自然科学基金杰出青年基金 (3982 551 0 )~~
目的　了解常染色体隐性遗传视网膜色素变性 ( autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)致病基因磷酸二酯酶 β亚单位 ( phosphodiesteraseβ subunit,PDE6 B)基因在中国视网膜色素变性( retinitis pigmentosa,RP)患者中的突变...
关键词：常染色体隐性遗传 视网膜色素变性 致病基因 PDE6B 基因突变 
视网膜色素变性患者的相关致病基因PDE6B突变及其临床表型分析被引量：5
《中华眼科杂志》2003年第1期28-32,共5页崔云 赵堪兴 王立 王擎 张伟 陈薇婴 王犁明 
国家自然科学基金杰出青年基金资助项目 ( 3982 5 5 10 )
目的　了解磷酸二酯酶 β亚单位 (phosphodiesteraseβsubunit,PDE6B)基因突变在我国视网膜色素变性 (retinitispigmentosa ,RP)患者中的突变形式及其临床表型特征。方法　应用聚合酶链反应 异源双链 单链构像多态性及DNA序列分析技术 ...
关键词：基因突变 视网膜色素变性 相关致病基因 临床表型 PDE6B 
视网膜色素变性遗传致病基因peripherin/RDS的突变筛选被引量：3
《眼科研究》2002年第5期385-387,共3页崔云 赵堪兴 王立 王擎 陈薇婴 王犁明 
国家自然科学基金杰出青年基金资助项目 (3982 551 0 )
目的　了解中国视网膜色素变性患者 (RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法　应用聚合酶链-异源双链 -单链构象多态性 (PCR SSCP)及DNA序列分析技术对收集的 15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和 5 5例散发视网膜色素...
关键词：筛选 视网膜色素变性 peripherin/RDS 基因突变 
视网膜色素变性多焦视网膜电图研究
《天津医药》2002年第10期588-590,共3页单晓艳 赵堪兴 王立 周南 
目的 :采用多焦视网膜电图 (mfERG)评价视网膜色素变性 (RP)患者视网膜功能的改变。方法 :用VERIS4 2视诱发反应图像系统测试6例RP患者及6例正常对照者的mfERG。刺激阵列由103个六边形组成 ,刺激野半径23°,记录时间为4min ,分别记录总...
关键词：色素性视网膜炎 视网膜电描记术 黄斑 
视网膜色素变性患者视紫红质E341ter基因突变及临床表型分析被引量：15
《中华眼科杂志》2002年第4期224-227,T004,共5页熊世红 赵堪兴 王立 王乐今 崔云 陈薇樱 王黎明 王擎 
国家自然科学基金杰出青年科学基金资助项目(3 982 5 5 10 )
目的　探讨常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表型的关系。方法　应用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)和单链构象多态性 (singlestrandconformationpolymorphism ,SSCP)技术 ,对 13个常染色...
关键词：视网膜色素层变性 视紫质 基因突变 E341ter 临床表型 
常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因Peripherin/RDS的突变筛选
《长治医学院学报》2002年第2期92-93,101,共3页崔云 赵堪兴 王立 王擎 陈薇婴 王犁明 
国家自然科学基金杰出青年资金资助 (3 982 5 5 10 )
目的 :了解中国视网膜色素变性患者 (rtinitispigmentosa ,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法 :应用聚合酶链 -异源双链 -单链构象多态性 (polymerasechainreactionheteroduplex -singlestrandconformationpolymorphism ,P...
关键词：视网膜色素变性 peripherin/RDS 基因 突变 
X性连锁视网膜色素变性遗传学研究进展被引量：2
《国外医学（遗传学分册）》2001年第1期42-45,共4页崔云 王立 赵堪兴 
国家自然科学基金杰出青年资金资助!(3 982 5 5 10 )
视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组具有遗传异质性的单基因遗传性视网膜疾病。分为常染色体显性、常染色体隐性和 X-性连锁三种遗传形式。本文就 X-性连锁视网膜色素变性 (XL RP)的遗传学研究进展予以综述。
关键词：视网膜色素变性 X-性连锁 遗传学 研究进展 分子遗传学 
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