常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因Peripherin/RDS的突变筛选  

Screening Mutations of the Peripherin/RDS Gene in the Chinese Retinitis Pigmentosa

作　　者：崔云[1] 赵堪兴[2] 王立[2] 王擎 陈薇婴[2] 王犁明[2] 

机构地区：[1]长治医学院附属和平医院眼科,046000 [2]天津市眼科医院眼科研究所 [3]美国CLEVELAND医学中心

出　　处：《长治医学院学报》2002年第2期92-93,101,共3页Journal of Changzhi Medical College

基　　金：国家自然科学基金杰出青年资金资助 (3 982 5 5 10 )

摘　　要：目的 :了解中国视网膜色素变性患者 (rtinitispigmentosa ,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法 :应用聚合酶链 -异源双链 -单链构象多态性 (polymerasechainreactionheteroduplex -singlestrandconformationpolymorphism ,PCR -SSCP)及DNA序列分析技术对收集的 1 5个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和 5 5例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果 :1 5个家系及 5 5例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论 :本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。

关 键 词：视网膜色素变性 peripherin/RDS 基因 突变 

分 类 号：R774.1[医药卫生—眼科]