常染色体显性遗传视网膜色素变性基因检测研究进展  

作　　者：欧阳丽[1] 

机构地区：[1]湖北省中医院眼科,武汉430061

出　　处：《中国实用眼科杂志》2012年第6期640-645,共6页Chinese Journal of Practical Ophthalmology

摘　　要：视网膜色素变性（RP）是一组进行性的可致盲的遗传性视网膜疾病，以视网膜光感受器和色素上皮细胞变性为主要特征，发病率约为1／4000，全世界受累人数约为1百万人。RP具有明显的临床和遗传异质性。常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）占RP的20％，25％，目前共定位了21个位点，其中克隆了19个基因。由ADRP危害较为严重、发病率较高，近年来巳成为眼科遗传学研究的热点。此文对近年来研究进展做一综述。

关 键 词：视网膜色素变性 基因检测 遗传 

分 类 号：R774.13[医药卫生—眼科]