常染色体隐性遗传病

作品数：363被引量：816H指数：12
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肝豆状核变性临床若干问题被引量：54
《中华神经科杂志》2005年第1期57-59,共3页梁秀龄 陈曦 李洵桦 黄丽 石铸 汤其强 
关键词：肝豆状核变性 WD 角膜 临床 常染色体隐性遗传病 血清铜蓝蛋白 基底节 ATP 基因 铜离子 
肝豆状核变性治疗的研究进展被引量：7
《中风与神经疾病杂志》2004年第2期190-192,共3页陈曦 梁秀龄 
关键词：肝豆状核变性 治疗 常染色体隐性遗传病 铜代谢障碍性疾病 
Wilson病的动物模型被引量：9
《中国临床神经科学》2003年第1期88-91,共4页石铸 梁秀龄 
无论是发病机制还是治疗策略的研究,合适的动物模型目前都已成为Wilson病研究的瓶颈。本文系统现有目前几种公认的模型及相关的研究进展。
关键词：常染色体隐性遗传病 WILSON病 ATP7B基因 动物模型 
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