铜代谢障碍性疾病

作品数：24被引量：48H指数：5
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相关作者：吕达平杨任民解秀文李堂陈曦更多>>
相关机构：安徽中医学院神经病学研究所附属医院北京大学第一医院第四军医大学唐都医院青岛大学医学院附属医院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国民康医学》《中国现代医药杂志》《安徽医学》更多>>
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以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性病人临床特点分析被引量：7
《中西医结合心脑血管病杂志》2019年第19期3052-3055,共4页王苏悦 蔡永亮 
目的 分析以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性(Wilson病,WD)病人的临床特点。方法 回顾性分析24例以精神障碍为首发症状并最终确诊为WD的病人临床资料。结果 本组24例中最常见的精神障碍为情绪障碍,其中焦虑障碍15例(62.50%),且多伴角...
关键词：肝豆状核变性 铜代谢障碍性疾病 首发症状 精神障碍 血清铜蓝蛋白 
介入治疗肝豆状核变性并发脾功能亢进一例分析
《中华介入放射学电子杂志》2018年第4期360-361,共2页纪坤 李臻 李鑫 李刚 詹鹏超 韩新巍 
肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson＇sdisease,WD）,是-种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,发病率低,属罕见病.WD导致体内过多的铜沉积于肝脏、大脑、角膜、肾脏等部位,临床表现复杂多样,容易误诊、漏诊.累及肝脏时可引起肝硬化、...
关键词：肝豆状核变性 脾功能亢进 并发 介入治疗 铜代谢障碍性疾病 常染色体隐性遗传 继发消化道出血 临床表现 
特重度硫酸烧伤合并肝豆状核变护理一例
《中华劳动卫生职业病杂志》2018年第10期774-775,共2页沈鸣雁 卢福长 傅亚红 姜彬 刘燕 
硫酸烧伤属于化学烧伤范畴,多见于工业生产事故,文献报道以小面积多见,如发生重度硫酸烧伤则病情凶险,死亡率高^[1]。肝豆状核变性是一种常染色体单基因隐性遗传病的铜代谢障碍性疾病,发病率约为3/10万,临床表现为进行性加重的肝硬化、...
关键词：肝豆状核变性 硫酸烧伤 特重度 铜代谢障碍性疾病 护理 锥体外系症状 隐性遗传病 进行性加重 
肝豆状核变性 您了解么?
《肝博士》2016年第1期39-40,共2页王丽华 
一、什么是肝豆状核变性？肝豆状核变性，又称Wilson病（简称WD），是一种遗传性的铜代谢障碍性疾病，由饮食中摄取的铜在体内过度蓄积而损害肝、脑等器官而引起。它是由人类常染色体隐性遗传，在人群中发病率约为十万分之三。早期诊断...
关键词：肝豆状核变性 铜代谢障碍性疾病 常染色体隐性遗传 WILSON病 早期诊断 遗传性 发病率 健康人 
肝豆状核变性移植治疗进展
《实用医学杂志》2012年第6期1015-1017,共3页胡峰 许芳 高普均 
肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，铜代谢异常导致铜沉积于肝、神经等组织引起损伤，其致病基因ATPTB主要在肝脏表达，药物治疗往往具有治标不治本的局限性，移植治疗可以提供正常肝组织，能够不同程度...
关键词：肝豆状核变性 移植治疗 铜代谢障碍性疾病 WILSON病 正常肝组织 铜代谢异常 致病基因 药物治疗 
肝豆状核变性合并癫痫持续状态1例
《中国实用医刊》2011年第21期F0003-F0003,共1页王月霞 
肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，也称Wilson病（WD）。人群患病率为：（0．5～3）／10万人。本病可累积肝、脑、肾、角膜等。可有痫性发作，现报告1例合并癫痫持续状态的HLD患者如下。
关键词：肝豆状核变性 癫痫持续状态 铜代谢障碍性疾病 常染色体隐性遗传 Wilson病 痫性发作 患病率 HLD 
Wilson病的神经心理功能障碍被引量：6
《医学研究杂志》2011年第1期147-150,共4页王共强 胡文彬 胡纪源 
Wilson病（Wilson′s disease,WD）又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床表现除锥体外系症状、肝硬化、Kayser-Fleisher环外还常有包括智力、记忆等在内的多种神经心理学功能损害表现。1912年Wilson首先报...
关键词：WILSON病 神经心理学 心理功能障碍 铜代谢障碍性疾病 常染色体隐性遗传 肝豆状核变性 锥体外系症状 皮质下痴呆 
儿童肝豆状核变性80例治疗效果的随访研究被引量：9
《中国当代儿科杂志》2010年第5期398-400,共3页解秀文 李堂 
关键词：肝豆状核变性 铜代谢障碍性疾病 随访研究 治疗效果 常染色体隐性遗传 儿童 神经精神症状 体内蓄积 
Menkes病1例报告被引量：3
《临床儿科杂志》2009年第4期383-385,共3页马秀伟 常杏芝 张月华 姜玉武 秦炯 
Menkes病最初于1962年，由Menkes等报道，是由于基因缺陷而导致的体内铜代谢障碍性疾病，遗传方式为X连锁隐性遗传。为加强对本病的认识，现将本院诊治的Menkes病1例的临床资料报告如下。
关键词：MENKES病 铜代谢障碍性疾病 X连锁隐性遗传 临床资料报告 基因缺陷 遗传方式 
威尔逊病的临床与影像诊断分析
《中国民康医学》2008年第24期2893-2893,共1页甄福祥 康宁 刘冬梅 
关键词：临床资料 诊断分 铜代谢障碍性疾病 常染色体隐性遗传 影像 肝豆状核变性 全身性 发病率 
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