铜代谢异常

作品数：26被引量：44H指数：5
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铜代谢异常在帕金森发病机制中的研究进展
《中国比较医学杂志》2024年第10期118-124,共7页杨慧捷 兰瑞 王漫漫 王玮玮 李泓宇 唐琛 刘双 杨杰丽 沈晓明 
国家自然科学基金(81973618,81503422);河南省中医药科学研究专项课题(2022JDZX090);河南省中医药科学研究专项课题(2019ZY1006);河南省自然科学基金(202300410399)。
帕金森病是一种与大脑铜代谢异常有关的神经退行性疾病,铜代谢异常导致α-突触核蛋白-铜络合物的错误折叠和聚集是帕金森病的重要病理标志。铜代谢是指有铜离子参与的细胞代谢过程,与帕金森病中α-突触核蛋白聚集、多巴胺代谢、线粒体...
关键词：帕金森病 铜代谢 氧化应激 Α-突触核蛋白 铜蓝蛋白 线粒体功能障碍 
还原型谷胱甘肽联合二巯丙磺钠治疗神经型Wilson病的临床效果
《中国临床研究》2024年第4期549-553,共5页高雁楠 张静 唐露露 杨文明 
国家中医药管理局中医药循证能力建设项目(2019XZZX-NB001);国家自然科学基金区域创新发展联合基金项目(U22A20366);安徽高校协同创新项目(GXXT-2020-025)。
目的 评估还原型谷胱甘肽(rGSH)联合二巯丙磺钠(DMPS)治疗神经型Wilson病(NWD)的有效性和安全性,同时探讨联合治疗对氧化应激水平的影响。方法 回顾分析2020年5月2022年3月安徽中医药大学第一附属医院118例接受rGSH联合DMPS(观察组,n=62...
关键词：WILSON病 还原型谷胱甘肽 二巯丙磺钠 铜代谢异常 神经系统症状 氧化应激 
肝豆状核变性,怎么吃
《家庭用药》2022年第6期60-61,共2页谢雨晨 李洁 葛婷 
什么是肝豆状核变性名称肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,表现为先天性铜代谢异常。肝豆状核变性可在任何年龄起病。多数患者从出生到发病前没有什么异常,随着体内铜沉积进展,逐渐出现器官受损的症状肝豆状核变性为少数可治疗的...
关键词：肝豆状核变性 组织损害 无症状患者 遗传性疾病 常染色体隐性遗传病 铜沉积 先天性 铜代谢异常 
^(64)CuCl2在肿瘤与铜代谢异常疾病诊疗中的研究进展被引量：1
《中华核医学与分子影像杂志》2021年第2期119-123,共5页李娴 王云华 马晓伟 
湖南创新型省份建设专项(2019SK2252)。
铜是人体代谢的必需金属元素。铜稳态失衡可导致遗传性铜代谢障碍疾病,其在肿瘤增殖中也起着重要作用。近年放射性金属核素显像剂的研发取得较大进展,分子显像迅速成为检测机体铜代谢的新型检查技术。通过^(64)CuCl2 PET显像追踪机体铜...
关键词：肿瘤 代谢疾病 铜 铜放射性同位素 正电子发射断层显像术 发展趋势 
铜代谢异常可能增加糖尿病患者患阿尔茨海默病的危险
《国际老年医学杂志》2017年第3期115-115,共1页
铜调节异常是糖尿病和阿尔茨海默病（AD）的病因之一。至今仍无研究能确定糖尿病受试者中不结合血铜蓝蛋白的不稳定铜（非-Cp Cu）的水平。
关键词：阿尔茨海默病 铜代谢异常 糖尿病 患者 血铜蓝蛋白 调节异常 受试者 
重视肝豆状核变性病症状前病例的诊断
《中华儿科杂志》2013年第6期406-408,共3页邱正庆 
肝豆状核变性，又称Wilson’sdisease（MIM277900）是由于4卯7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病，人群患病率1／30000～100000。，致病基因突变携带率1／90怛。。有文献报道中国和日本人种的患病率高达1／10000。A即7...
关键词：肝豆状核变性病 症状前 常染色体隐性遗传病 铜代谢异常 诊断 病例 基因突变 WILSON 
肝豆状核变性移植治疗进展
《实用医学杂志》2012年第6期1015-1017,共3页胡峰 许芳 高普均 
肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，铜代谢异常导致铜沉积于肝、神经等组织引起损伤，其致病基因ATPTB主要在肝脏表达，药物治疗往往具有治标不治本的局限性，移植治疗可以提供正常肝组织，能够不同程度...
关键词：肝豆状核变性 移植治疗 铜代谢障碍性疾病 WILSON病 正常肝组织 铜代谢异常 致病基因 药物治疗 
肝豆状核变性45例临床分析被引量：1
《中国实验诊断学》2012年第1期168-169,共2页胡峰 高普均 
肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，致病基因（ATP7B基因）定位并克隆于13号染色体长臂染色体（13q14-q21），ATP7B基因突变导致机体铜代谢异常，过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中，
关键词：肝豆状核变性 常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病 临床分析 ATP7B基因 WILSON病 铜代谢异常 致病基因 基因突变 
肝豆状核变性治疗的研究进展被引量：3
《儿科药学杂志》2011年第2期59-62,共4页李丽 黄延风 
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称为威尔逊病（Wilson’s Disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢异常疾病。既往曾认为肝脏合成铜蓝蛋白障碍是其基本生化缺陷,进一步的研究证明WD是由于基因ATP7B突变导致...
关键词：肝豆状核变性 ATP7B蛋白 常染色体隐性遗传 治疗 P型ATP酶 铜代谢异常 铜蓝蛋白 转运蛋白 
50例肝豆状核变性临床分析
《脑与神经疾病杂志》2010年第3期190-192,共3页李萍 
目的探索肝豆状核变性的临床特点,为早期诊断提供依据。方法我院1988～2008年收治的50例肝豆状核变性患者,对其临床表现,实验室检查及CT和MRI检查进行分析。结果铜代谢异常损害以肝脑为主。结论青少年患者以肝硬化、贫血、骨骼畸形、锥...
关键词：肝豆状核变性 铜代谢异常 MRI 
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