肝豆状核变性病

作品数：45被引量：174H指数：6
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相关作者：林广云陈红英梁秀龄汤丽芬吴珏珩更多>>
相关机构：中山大学安徽中医药大学中山大学附属第一医院中山医科大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《微量元素与健康研究》《上海预防医学》《中华儿科杂志》《中国实验方剂学杂志》更多>>
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肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变分析被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2019年第3期220-222,共3页张玉薇 郑丽华 杨科 丁克越 桂予 秦利涛 朱绍成 廖世秀 郭玉琪 刘广芝 
河南省医学科技攻关计划项目(201702186,201702197).
目的研究1个遗传性肝豆状核变性家系ATP7B基因的致病突变。方法采用高通量测序技术、Sanger测序、遗传模式分析及生物信息学等方法进行致病基因分析。结果发现肝豆状核变性患儿的ATP7B基因存在复合杂合突变,包括1个位于第4外显子的新杂...
关键词：肝豆状核变性病 高通量测序 Sanger测序 ATP7B基因 
肝豆状核变性病患者构音障碍的临床特点被引量：2
《临床神经病学杂志》2018年第3期169-171,共3页郭铁 韩永升 毛玉强 李钦潘 韩峰群 韩咏竹 花丽 汪钊 
国家临床重点专科建设开放基金--安徽中医药大学院级课题(2014lckf02030)
目的探讨肝豆状核变性病(WD)患者构音障碍的临床特点。方法对112例WD构音障碍患者进行改良Frenchay量表评分,对轻度、中度患者构音障碍进行单词检查,对重度、极重度患者进行构音器官检查。结果重度和极重度构音障碍患者改良Frenchay评...
关键词：构音障碍 肝豆状核变性 临床表现 
肝豆状核变性病两例被引量：1
《临床内科杂志》2016年第6期426-426,共1页宋丽丽 吴卫光 
病例1患者，女，46岁。因“左侧偏头痛、恶心伴进行性四肢无力、颤抖2个月”于2009年8月24日入院。头痛每日发作多次，每次持续半小时左右，当地医院诊断为“血管神经性头痛”。患病以来常出现恶心，进食少，并且逐渐出现全身无力，行...
关键词：肝豆状核变性病 眼角膜色素环 
肝豆状核变性患者的记忆监测研究被引量：1
《中华行为医学与脑科学杂志》2014年第5期420-422,共3页任婧 陈新贵 韩永升 马慧娟 汪凯 
国家自然科学基金项目（91232717）
目的 研究肝豆状核变性病（H LD）患者记忆监测的情况,同时探讨HLD患者记忆障碍的可能机制.方法 建立情景记忆（EM）及语义记忆（SM）的知道感（FOK）实验范式,对30例HLD患者及30例年龄及教育程度相匹配的健康对照者（HC）进行研究.结果...
关键词：肝豆状核变性病 记忆监测 知道感 
骨髓干细胞移植治疗对肝豆状核变性早期TX小鼠脑肾铜代谢的影响被引量：1
《中山大学学报（医学科学版）》2013年第5期703-707,共5页陈曦 丰岩清 许轶 汤其强 朱小霞 栾烁 梁秀龄 
教育部高等学校博士学科点专项科研基金新教师课题(200805581139);广东省大学生创新训练计划项目(1055812303);中山大学医科2012年第一批学生业余科研立项(55)
[目的]探讨骨髓干细胞移植对于疾病早期肝豆状核变性模型鼠—TX小鼠脑、肾组织铜代谢的影响.[方法]4～5周龄的雄性DL小鼠50只为供体;2月龄的TX小鼠50只为受体（雌∶雄=3∶2）,随机分为移植组和对照组各25只（雌∶雄=3∶2）.分离供体小...
关键词：骨髓干细胞移植 肝豆状核变性病 TX小鼠 铜代谢 
重视肝豆状核变性病症状前病例的诊断
《中华儿科杂志》2013年第6期406-408,共3页邱正庆 
肝豆状核变性，又称Wilson’sdisease（MIM277900）是由于4卯7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病，人群患病率1／30000～100000。，致病基因突变携带率1／90怛。。有文献报道中国和日本人种的患病率高达1／10000。A即7...
关键词：肝豆状核变性病 症状前 常染色体隐性遗传病 铜代谢异常 诊断 病例 基因突变 WILSON 
肝豆状核变性病患者误诊为“精神病”
《肝博士》2012年第3期42-42,共1页
表情愁苦、吐字含糊、瘦弱不堪，注意力不集中，学习成绩明显减退。这是20I2年4月17日内蒙古医学院附属医院接诊的该院首例肝豆状核变性病人的症状，患者是一名I9岁青年男性。医生介绍，该病少见，根据患者的临床表现，之前多家医院误...
关键词：肝豆状核变性病 精神病 患者 误诊 内蒙古医学院 注意力不集中 附属医院 学习成绩 
13岁小女孩患罕见肝豆状核变性病
《肝博士》2012年第2期43-43,共1页
2012年5月2日，家住河南省驻马店的王军利来到中原网寻求帮助，希望爱心人士能够帮助身患重病的女儿。
关键词：肝豆状核变性病 小女孩 驻马店 河南省 
肝豆状核变性病患者尿中铜、锌、钙、镁火焰原子吸收光谱测定中3种前处理方法的研究被引量：1
《职业与健康》2011年第24期2816-2819,共4页张裕曾 屈锡烘 郑丹 
目的研究肝豆状核变性病患者尿中铜、锌、钙、镁含量的测定方法。方法通过对湿法消化、经硫酸酸化和直接进样法(包括钙和镁用氯化锶溶液稀释后进样)3种样品前处理方法的比较,选择合适的前处理方法,用火焰原子吸收法检测铜、锌、钙、镁...
关键词：WILSON病 尿 铜、锌、钙、镁 湿法消化 经硫酸酸化 直接进样 火焰原子吸收法 
以癫痫持续状态就诊的肝豆状核变性病1例报道
《临床和实验医学杂志》2011年第22期1798-1799,共2页崔洁 秦春梅 李艳 汤建兵 韩崇玉 
目前,肝豆状核变性的误诊率及漏诊率很高,对该疾病临床特征的早期识别很重要,以利于对患者早期治疗。结合2011年的1例Wilson病患床资料,对以癫痫为主诉的Wilson病的临床表现、实验室检查、影像学进行分析,旨在提高临床医师对本病的认识...
关键词：肝豆状核变性 癫痫持续状态 铜蓝蛋白 
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