重视肝豆状核变性病症状前病例的诊断  

作　　者：邱正庆[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医院儿科,100730

出　　处：《中华儿科杂志》2013年第6期406-408,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：肝豆状核变性，又称Wilson’sdisease（MIM277900）是由于4卯7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病，人群患病率1／30000～100000。，致病基因突变携带率1／90怛。。有文献报道中国和日本人种的患病率高达1／10000。A即7B基因突变一方面造成铜蓝蛋白生成明显减少，另一方面导致肝细胞内铜离子转运及排出障碍，直接造成肝细胞破坏和血液中铜离子含量明显增高。理论上游离的有害性铜离子可以沉积在所有组织中引起病变，但是临床上绝大多数患者都是以肝脏和（或）神经系统受累为主要表现。至于游离的铜离子如何选择性地进入不同的组织，不同的组织需要多少游离铜离子的沉积才会出现临床表现，是否存在其他调节基因参与铜离子的排出或致病等等目前并不明确。

关 键 词：肝豆状核变性病 症状前 常染色体隐性遗传病 铜代谢异常 诊断 病例 基因突变 WILSON 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]