常染色体隐性遗传性多囊肾

作品数：29被引量：78H指数：5
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常染色体隐性遗传性多囊肾一例分析并文献复习被引量：4
《中华儿科杂志》2013年第9期684-687,共4页张江伟 王晨 王长燕 邱正庆 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109804）
目的探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点。方法对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特点进行分析；采用目标序列捕获测序分析，对患儿进行PKttD1基因分析，再经PCR反应对高危突变进行验证；并...
关键词：多囊肾 常染色体隐性遗传 基因 
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