脆性位点

作品数:120被引量:161H指数:7
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继发不孕女性1例的Fra(16)(q22)脆性位点的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期495-499,共5页谢成秀 高崇兰 康涵 刘青松 
目的探讨1例继发不孕女性Fra(16)(q22)(FRA16B)脆性位点的遗传学机制。方法选取2021年10月5日因"继发不孕"就诊于成都市妇女儿童中心医院的1例28岁的携带FRA16B女性患者作为研究对象,采集其外周血样进行染色体G显带核型分析、单核苷酸...
关键词:脆性位点 Fra(16)(q22) 染色体核型分析 
一例16q22脆性位点携带者的遗传学分析被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2021年第4期380-382,共3页邵敏杰 王云 田婵 焦利萍 刘平 
目的细胞遗传学方法诊断1例因不孕不育来诊的16q22脆性位点携带者。方法采集患者外周血样进行染色体核型分析及基因芯片的检测。结果患者染色体核型为嵌合型16q22脆性位点携带者,且脆性位点表现各异,未经叶酸诱导而出现。基因芯片检测...
关键词:脆性位点 16q22 染色体核型分析 
BUdR诱导绒毛染色体脆性位点检测技术
《中华医学遗传学杂志》1993年第1期39-40,共2页虎宝先 孙永玉 蒋晓薇 陶幼慈 
目前,对染色体脆性位点的研究,一般以外周血为样本。而利用短期培养法检测绒毛染色体脆性位点表达频率,国内外尚未见报道。我们以BUdR为诱导剂对此进行了初步研究,现报道如下。
关键词:染色体 脆性位点 
Fra(X)诱导效果的内在参照系统被引量:1
《中华医学遗传学杂志》1992年第6期354-355,共2页秦学斌 杨爱德 
近年来,Fra(X)综合征的研究越来越引起医学遗传界的广泛重视,许多学者正致力于寻找准确诊断此病的方法。有作者观察到在细胞水平Fra(X)的表达率易受培养条件的影响,当脆性X为阳性时某些脆性位点表达率亦增高,为了检测培养条件是否恰当,...
关键词:X综合征 脆性位点 
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