大田原综合征

作品数:46被引量:65H指数:5
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相关机构:深圳市儿童医院北京大学第一医院重庆医科大学浙江大学医学院附属第二医院更多>>
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SCN2A基因突变导致大田原综合征2例报告及文献复习被引量:7
《临床儿科杂志》2019年第3期223-227,共5页苗圃 王健达 郭雨帆 冯建华 
国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81600988)
目的分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征(SCN2A-OS)表型特点及苯妥英钠的临床应用。方法回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点,临床诊疗经过及预后,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,分别于生后1天及2个月余起病...
关键词:SCN2A基因 大田原综合征 苯妥英钠 
大田原综合征的临床特点分析
《医药前沿》2018年第35期88-90,共3页徐晓晓 
目的:分析大田原综合征的临床特点,为临床诊断与治疗提供参考依据。方法:回顾性分析我院收治的17例大田原综合征患儿的一般资料,总结患儿的临床特点。结果:出生1天~2月内为发病高峰期,发作频繁、控制难度大,不同程度的颅内异常改变,脑...
关键词:大田原综合征 临床特点 难治性癫痫 
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