大田原综合征

作品数：46被引量：65H指数：5
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相关机构：深圳市儿童医院北京大学第一医院重庆医科大学浙江大学医学院附属第二医院更多>>
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KCNQ2基因c.581C>T新发突变致大田原综合征一例报道并文献复习被引量：1
《中国全科医学》2019年第21期2641-2644,共4页厉广栩 喻树峰 逯军 陈明辉 王丹虹 陈秀灵 
大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病。其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床表现、典型暴发-抑制脑电图及精神运动发育落后。本文总结了1例KCNQ2基因c.581C>T新发突变致OS患儿的临...
关键词：脑疾病 大田原综合征 KCNQ2基因 c.581C>T 新发突变 
大田原综合征一例被引量：2
《中华儿科杂志》2015年第4期304-305,共2页王颖 马玉平 陈云 彭镜 尹飞 
国家自然科学基金（81370771）
患儿男,3个月10 d,因反复抽搐10 d入院.入院前10d无明显诱因开始出现抽搐,表现为双眼眨动、口角抽动、四肢痉挛发作,每次持续数秒至十余秒,可自然缓解,成串发作,每串10余次,每天6～7串.患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重3 500 9,否认...
关键词：大田原综合征 反复抽搐 痉挛发作 自然缓解 足月顺产 出生体重 出生窒息 遗传病史 
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