钮冠懿

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发文主题:遗传性耳聋GJB2耳聋基因突变分析基因突变更多>>
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非综合性遗传性耳聋三家系GJB2基因突变分析
《江苏医药》2013年第7期796-798,共3页徐臻 胡松群 严勇兵 尤小东 钮冠懿 张鲁平 
南通市社会发展科技计划(HS2011043);南通大学博士启动基金;南通大学附属医院博士启动基金
目的探讨非综合性遗传性耳聋(NSHL)3个家系GJB2基因的突变情况。方法收集3个NSHL家系成员的外周血DNA样本及临床资料,利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序方法检测GJB2基因全编码序列,应用Sequencher 4.9软件对上述测序结果进行分析。结...
关键词:GJB2基因突变 非综合性耳聋 
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