张敬梅

作品数:3被引量:5H指数:1
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供职机构:徐州医学院附属医院更多>>
发文主题:ATP7B基因肝豆状核外显子皮质-纹状体-脊髓变性变性患者更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
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江苏徐州地区肝豆状核变性患者ATP7B基因12、14、18号外显子的检测和分析
《中国优生与遗传杂志》2013年第5期30-32,F0003,共4页孙亚云 张尊胜 张敬梅 牟英峰 杜红旗 拾晴 石彦彦 
目的研究江苏徐州地区肝豆状核变性(又称Wilson'病,WD)患者ATP基因12、14、18外显子突变情况,以期建立徐州地区WD的ATP基因突变热点的检测平台。方法采集45例WD患者及50例正常人外周血,提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第12、14、18号外显子...
关键词:肝豆状核变性 WD基因12号外显子 Tail酶酶切 DNA突变 
江苏徐州地区肝豆状核变性患者ATP7B基因8、13号外显子突变的检测和分析被引量:5
《中国优生与遗传杂志》2012年第5期43-45,共3页张敬梅 张尊胜 岳炫烨 孙亚云 沈霞 
目的研究徐州地区肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)患者ATP7B基因8、13外显子突变情况,为本病的早期和产前诊断提供理论依据。方法采集33例HLD患者和30例对照组正常人外周血、提取DNA、PCR扩增ATP7B基因8和13外显子;对...
关键词:肝豆状核变性 ATP7B基因8、13外显子 基因突变 
散发型Creutzfeldt-Jakob病一例
《中华神经科杂志》2011年第7期507-508,共2页张敬梅 张尊胜 张作慧 沈霞 
Creutzfeldt—Jakob病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)义称克。稚脑病、皮质-纹状体-脊髓变性,是快速进展的痴呆类型之一,本病早期临床表现缺乏特异性,诊断较困难。现将我院收治的1例CJD患者报道如下。
关键词:CREUTZFELDT-JAKOB病 皮质-纹状体-脊髓变性 散发型 早期临床表现 特异性 CJD 
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