柳明玉

作品数:4被引量:3H指数:1
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供职机构:华南理工大学生物科学与工程学院更多>>
发文主题:食蟹猴SNP标记多巴反应性肌张力障碍易感基因位点易感更多>>
发文领域:医药卫生生物学天文地球更多>>
发文期刊:《中国比较医学杂志》《广东农业科学》《基因组学与应用生物学》《Zoological Research》更多>>
所获基金:中央高校基本科研业务费专项资金广州市科技计划项目国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
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高通量测序筛查多巴反应性肌张力障碍家系突变基因被引量:2
《基因组学与应用生物学》2017年第11期4438-4444,共7页柳明玉 范维 徐博 杨俊 杜红丽 
华南理工大学创新基金(SW20130802);华南理工大学基金(2015ZZ125);广州市科技计划项目(201508020040)共同资助
快速发展的高通量测序技术使遗传病家系突变基因的筛查鉴定成为可能,本研究通过全外显子测序、生物信息分析和PCR-测序技术筛选一个多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系中可能的致病突变位点,从1 005个低频位点中选出在3个疾病个体至少有一...
关键词:多巴反应性肌张力障碍疾病 全外显子测序 SLC18A1基因 
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